半乳糖血症
...的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖...
生物学新陈代谢
...质。又如重要遗传物质脱氧核糖核酸(DNA)含有多个脱氧核苷酸单位。各种脱氧核苷酸也必须先消耗ATP转变成具有较高能量的脱氧核苷三磷酸化合物,才可作为DNA的直接合成原料。生物细胞中其他物质合成时,也几乎都要消耗ATP...
生理学磺胺甲氧吡嗪
...四氢叶酸的过程。而四氢叶酸是细菌合成嘌呤、胸腺嘧啶核苷和脱氧核糖核核糖核酸的必需物质,阻断其合成过程,就能进一步起到抑制细菌蛋白质合成的作用。磺胺甲氧嗪的药代动力学:磺胺甲氧嗪属长效磺胺药。口服后4小...
转录因子
...RNA聚合酶二型在转录过程中有两个形式存在,一是没有被磷酸化(non-phosphorylation)时称为A型(即RNApolymeraseⅡA),而如果已被磷酸化(phosphorylation),则称为O型(即RNApolymeraseⅡO)。磷酸化的位置集中在RNA聚合酶的羰基端,称...
生物学糖原贮积病
...岁内死于心脏和肝脏衰竭。5.Ⅴ型糖原贮积病因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中虽有高含量糖原,但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病,中度运动不能完成,小量肌肉活动不受限制,肌肉易疲劳,肌痉挛,有肌球蛋白尿。6....
疾病Fanconi综合征
...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病;肾内科;肾小管疾病PCR
...互补序列发生退火,接着在DNA聚合酶的催化下以四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTPs)为底物,使退火引物得以延伸。如此反复,使位于两段已知序列之间的DNA片段呈几何倍数扩增。聚合酶链反应的历史回顾:核酸体外扩增最早的设想...
通用术语;微生物检测术语;输血医学;人类白细胞抗原;分型技术骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡...
疾病;肾内科;肾小管疾病