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染色体异常伴发的精神障碍
...àngài疾病代码：ICD：F06.8疾病分类：精神科症状体征：性染色体异常有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神...
疾病；精神科 -
亚临床型克汀病
...有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21叁体性，因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。5.垂体性...
疾病；内分泌科 -
Pringle皮脂腺瘤
...损害仅局限于鼻或下颌的两侧，故易被忽略。疾病病因常染色体显性基因遗传。病理生理1、发病机理本病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，甚至在一个家庭中，其表现也可各异。由于患本病后，有可...
疾病；皮肤性病科 -
白化病
...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
家族性植物神经功能障碍症
...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
智能障碍
...苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型，又称21-三体综合征、Down综合征和伸舌痴愚。临...
疾病；神经内科 -
后部角膜疱疹
...现：后部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。...
疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光 -
后部多形性营养不良
...现：后部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。...
疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光 -
后发多形性营养不良
...现：后部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。...
疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光 -
羊水检查
...产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊断。5．妊娠早期曾患过严...
化验及医学检查