β 地中海贫血
...婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/...
疾病;儿科粘多糖病
...畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如...
疾病;儿科疹
...,清宫汤主之,牛黄丸、紫雪丹、局方至宝丹亦主之。”特指麻疹、天花等皮疹性传染病:疹特指麻疹、天花等皮疹性传染病。《医宗金鉴·痘疹心法要诀》:“麻为正疹亦胎毒。”注:“疹非一类,有痘疹、瘾疹、温疹。盖痘...
中医学;中医诊断学;望诊;望皮肤金
...脏。④五运之一金运。⑤六气之一金气。⑥金形之人。⑦特指黄金。⑧比喻贵重。⑨指金朝。金属:金指金属。《灵枢·淫邪发梦》:“客于肺,则梦飞扬,见金铁奇物。”五行之一金行:金行为五行之一。《素问·脏气法时论...
中医学;中医基础理论;五行学说;五运;六气;阴阳二十五人WS/T 573—2018 感染性疾病免疫测定程序及结果报告
...验室。2术语和定义:下列术语和定义适用于本文件。2.1筛查试验screeningtests用于检测整个人群或部分人群中待测物(感染性病原体抗原或相关抗体)的存在情况的检测方法。通常情况下,筛查试验结果阴性,提示被检测人待测物...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;实验室管理;临床实验室管理脆性X 染色体
...FMR-Ⅰ基因动态突变规律的困难,导致家族内遗传咨询及产前基因诊断进一步复杂化。4.性别因素对FMR-Ⅰ基因动态突变的影响目前认为FMR-Ⅰ基因(CGG)n结构的扩增是一个多途径多步骤递次扩增的过程,脆性X染色体的遗传模式常有特...
疾病;儿科新生儿疾病筛查管理办法
...háguǎnlǐbànfǎ2009年6月1日起施行第一条为规范新生儿疾病筛查的管理,保证新生儿疾病筛查工作质量,依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本办法。第二条本办法所称新生儿疾病...
法规文件预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作实施方案
...体检测人数男6.女7.HIV抗体阳性人数男8.女9.孕期接受初次产前保健的孕妇数由表1–Ⅱ汇总获得。10.接受艾滋病咨询孕妇数11.接受HIV抗体检测孕妇数12.HIV抗体阳性孕妇数13.住院分娩住院分娩产妇数14.孕期接受艾滋病咨询产妇数15.孕...
法规文件先天性梅毒
...,甚至死亡等。先天性梅毒是一种可预防的疾病,积极的产前检查及孕期梅毒治疗是预防先天性梅毒的重要措施。疾病描述:先天性梅毒是指梅毒螺旋体由母体经胎盘进入胎儿血循环所致的感染,近年来,我国先天性梅毒发病率...
疾病;儿科乔治综合征
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病