颅狭症
...化,如尖(塔)头、舟状头或扁平头等。躁动不安和呕吐,智力、眼球突出(金鱼眼)和眼球活动受限,伴发其他先天性畸形如并指、并趾、唇裂、腭裂和先天性心脏病等。疾病病因病因不明。可能与胎期中胚叶发育障碍等有关。病...
疾病;神经外科染色体病
...主要核型为三体型,少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增...
疾病颅裂脑膜脑膨出
...表现为颅缝闭合不全而遗留一个缺口。神经症状可表现为智力低下、抽搐、瘫痪、腱反射亢进、皮质性视觉障碍及小脑症状和体征。部分病人无神经系统症状。疾病描述:颅裂系先天性颅骨发育异常,表现为颅缝闭合不全而遗留...
疾病;神经外科黏脂贮积症Ⅲ型
...受累,能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下。随着年龄的增长,似乎智力可进一步退化。成人型病人矮小,身长125~157cm不等,智力轻度低下或正常。疾病描述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurl...
疾病;风湿免疫科氨基多糖病
...—承,前曾称谓承病。症状体征主要表现为侏儒症。患者智力迟钝,头大不对称,颈特别短,皮肤厚似粘液性水肿。面容丑陋、皮肤粗糙、舌大、驼背,腹膨似壶状。四肢运动障碍,角膜浑浊,心脏畸形,肝、脾明显肿大,脐疝...
疾病;皮肤性病科孤独症谱系障碍
...动、冲动、自伤等,多数患者会共患其他精神障碍,包括智力发育障碍、注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、强迫障碍、情感障碍、进食障碍等。部分患儿存在某些躯体症状或躯体共病,包括胃肠功能紊乱、癫痫、结节性硬化、脑瘫...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍原发性中枢神经系统淋巴瘤
...体无力、癫癎、失语、眩晕、行走不稳等神经系统症状,智力降低和行为异常。疾病描述:原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是一少见的高度恶性非霍奇金淋巴瘤,其在人免疫缺陷病毒感染人群中的发病率显著高于正常人群。该...
疾病;普通外科白点病
...会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术。疾病名称:斑状白化病英文名称:patternedleuco...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病部分白化病
...会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术。疾病名称:斑状白化病英文名称:patternedleuco...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病斑状白斑病
...会随年龄的增长而发生变化。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。诊断应与白癜风鉴别。无特殊治疗方法,可试用PUVA疗法、试用黑素细胞移植术及自体正常色素小片皮肤移植术。疾病名称:斑状白化病英文名称:patternedleuco...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病