CM1家族黑矇性白痴
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂贮积症
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常亚临床型克汀病
...度、坦桑尼亚等病区获得了证实。迄今为止我们还不知道新生儿甲减究竟在多大程度上真实地反映了胎儿甲减的存在。羊水穿刺可能是发现胎儿甲减的另一个途径。动物实验证实了缺碘所致的胎儿甲减是脑发育落后的主要原因。...
疾病;内分泌科新生儿呼吸窘迫综合征
拼音:xīnshēngérhūxījiǒngpòzōnghézhēng概述:新生儿呼吸窘迫综合征(neonatalrespiratorydistresssyndrome,NRDS)有广义和狭义之分,前者指凡出现呼吸窘迫症状,不论其病因,都可以此命名,后者指缺乏肺表面活性物质引起的呼吸窘迫...
疾病Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...中耳炎致传导性听力减退。④男孩有尿道下裂。⑤其它:新生儿时期尚可发生干皮症,皮肤干燥、脱屑,小疱,糜烂,指尖皮纹消失,掌纹变平或部分分离,小鱼际纹型呈AC三角升高。少汗但对热能耐受,甲发育不良、畸形、小...
疾病;皮肤性病科甲状腺功能减低症
...成不足造成,以往称为呆小病或克汀病。临床表现:一、新生儿期症状:患儿常为过期产,出生体重超过正常新生儿,生理性黄疸期常长达2周以上,一般自出生后即有腹胀、便秘;患儿常处于睡眠状态,体温低,末梢循环差,皮...
疾病;儿科先天性心脏病
...大血管发育异常,又称先天性心脏畸形。先天性心脏病是新生儿和儿童时期(特别是4岁以下的儿童)最常见的心脏病。其病因和发病机制尚未完全明了,一般认为主要由于胚胎早期(妊娠5~8周,亦即胚胎心脏发育的最重要时期...
词条;疾病;儿科;出生缺陷GBZ 61—2015 职业性牙酸蚀病的诊断
...4牙酸蚀的判定:4.1一级牙酸蚀(代号Ⅰ):仅有唇面牙釉质缺损,多见于侧唇切端1/3,切缘变薄、透亮;或唇面中部牙釉质呈弧形凹陷性缺损。缺损面表面光滑,与周围牙釉质无明显分界线。4.2二级牙酸蚀(代号Ⅱ):缺损达...
中华人民共和国国家职业卫生标准先天性胸腹裂孔疝
...matichernia)或Bochdalek裂孔疝,是最常见的一种先天性膈疝。新生儿期、婴幼儿及儿童期的临床表现有很大差异,尤其是新生儿期,其病情进展迅速,危险性大,病死率高。本病男孩多发,男女之比约为2∶1;尤以左侧胸腹裂孔疝最...
疾病;胸外科豹皮综合征
...:Moynahansyndrome疾病别名豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征;多发性黑痣综合征;弥漫性黑痣综合征;心脏皮肤综合征;神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan综合征,Leopard综合征,Moynahansyndrome疾病分类儿科疾病...
疾病;儿科