黏多糖贮积症Ⅴ型
...,发病年龄也较晚,并且有神经炎,角膜浑浊为周边性。实验室检查:尿中只出现硫酸皮肤素。血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。其他辅助检查:X线检查。X线表现与Ⅰ型相似,但轻得多,而且改变出现也较晚,侏...
疾病;风湿免疫科磷脂沉着综合征
...管血栓形成倾向。神经系统病变时可并发梅尼埃综合征。实验室检查:尿液检查:常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿,肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞,超微结构检查发现含...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病鳄皮婴儿综合症
...翻,体位受限,皮肤感染或发生败血症,常致婴儿死亡。实验室检查:血象检查:并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。血液检查:并发严重感染时应注意肝、肾功能检查,血电解质和血pH值的检查。组织...
疾病;儿科;皮肤疾病小儿层状鱼鳞癣综合征
...翻,体位受限,皮肤感染或发生败血症,常致婴儿死亡。实验室检查:血象检查:并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。血液检查:并发严重感染时应注意肝、肾功能检查,血电解质和血pH值的检查。组织...
疾病;儿科;皮肤疾病巨细胞性组织细胞瘤
...是在诊断本病之后发生肿瘤的。另还可合并多脏器损害。实验室检查:半数病人有贫血和血沉轻度增快,1/3的病人有暂时性胆固醇轻度升高。血清白蛋白和球蛋白比例减少或倒置。辅助检查:X线检查,在病变早期,关节间隙增...
疾病;风湿科;其他系统疾病引致的关节病法布里病
...管血栓形成倾向。神经系统病变时可并发梅尼埃综合征。实验室检查:尿液检查:常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿,肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞,超微结构检查发现含...
疾病血管角质瘤综合征
...管血栓形成倾向。神经系统病变时可并发梅尼埃综合征。实验室检查:尿液检查:常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿,肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞,超微结构检查发现含...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...管血栓形成倾向。神经系统病变时可并发梅尼埃综合征。实验室检查:尿液检查:常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿,肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞,超微结构检查发现含...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...管血栓形成倾向。神经系统病变时可并发梅尼埃综合征。实验室检查:尿液检查:常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿,肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞,超微结构检查发现含...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...管血栓形成倾向。神经系统病变时可并发梅尼埃综合征。实验室检查:尿液检查:常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿,肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞,超微结构检查发现含...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病