先天性内耳畸形-米歇尔聋
...育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。症状体征:先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良,特别是第二圈和顶圈发育不良,两者合并为一个腔;前庭扩大,巨大的前庭导水管以及半规管畸形、内耳道扩大等症。在具...
疾病;耳鼻喉科心脏四瓣膜置换术
...四瓣膜由于瓣叶纤维化、卷缩明显,导致四瓣膜重度关闭不全或伴狭窄,不能成形修复或成形效果不理想的病人。禁忌症:1.无论感染性心内膜炎或类癌心脏病,还是其他病因,病变虽侵及4个瓣膜,但其中至少有1个瓣膜(尤其...
心血管外科手术;心脏联合瓣膜病手术;手术女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;内分泌科先天性耳蜗畸形
拼音:xiāntiānxìngěrwōjīxíng疾病别名Mondini内耳发育不全疾病分类耳鼻喉科疾病概述先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全。是最常见的一种内耳畸形。疾病描述先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全。是最常见的一种内耳畸...
疾病;耳鼻喉科成骨不全症
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病成骨不全
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病颅内脂肪瘤
...内容。疾病病因:颅内脂肪瘤常合并有其他中枢神经系统先天性畸形,如胼胝体缺失、脊柱裂、颅骨中线部位局限性骨缺损、或脊膜脊髓膨出,以胼胝体缺失最常见;也可同时合并有先天性脑神经异常。由于脂肪瘤多发生在中轴...
疾病;神经外科Sjogren-Larsson氏综合征
...鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性,并常有假性球...
疾病先天性小耳及外耳道闭锁
...疾病概述:先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生,系胚胎发育过程中第一,第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致,可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型:第一型:耳廓较正常为小,外耳道及鼓膜存在,...
疾病;耳鼻喉科先天性椎体畸形
拼音:xiāntiānxìngzhuītǐjīxíng概述:先天性椎体畸形系胚胎时椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。诊断:详细记录病人的身高,包括站高及坐高,胸背的旋转及侧凸程度,双下肢社经检查结果,是否合并其它畸形如先...
疾病