血清无机磷
...小管损害:Fanconi综合征(肾病-糖尿性侏儒症伴低血磷性佝偻病)、肾移植后(含继发性甲状旁腺功能亢进症、肾上腺糖皮质激素过剩)维生素D抵抗症、骨软化症、肿瘤性骨软化症(肠管、肾小管磷输送障碍、维生素D代谢异常...
化验及医学检查;血液生化检查;血液无机物测定先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约...
疾病原发性丙种球蛋白缺乏症
...①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,...
疾病;遗传病肾性氨基酸尿
...腺炎,色素性视网膜炎等。2.二碱基氨基酸尿症本病系常染色体隐性遗传病,是该编码转运蛋白的基因突变的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常。临床表现:Ⅰ型一般无症状,少数...
疾病;肾脏内科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...X-连锁性;前者占全部高IgM血症的70%;后者占30%,包括常染色体隐性和显性遗传。症状体征1.感染随着来自母体的抗体衰减,XHIM患儿在出生后6个月~2岁出现反复上呼吸道感染,细菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊虫肺炎可为本病最...
疾病;儿科肾性失镁
...可能在远曲小管。本症两型均有家族性,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。症状体征本症主要临床表现为低血镁,尿镁排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,肾性失钾与失钙,由于低镁血症而致神经肌肉症状,患者可表现为肌肉...
疾病;肾脏内科原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病
...与基因突变有关。文献中曾报道有几例家系调查,均呈常染色体显性遗传。近年来发现,在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病(MEN)I型的甲状旁腺增生的细胞中,第11对染色体的q13基因有重组及缺失。此外,放射线照射也可能致病...
疾病;肾脏内科慢性特发性低钾血症
...分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病X-连锁严重联合免疫缺陷病
...乏症(absenceofTlymphocytes),选择性T细胞分化阻滞,X联或常染色体隐性遗传;④腺苷脱氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。症状体...
疾病;儿科磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小...
疾病;肾脏内科