δ-贮存池病
...体可有不同程度减少为特征。已发现有些患者呈常染色体显性遗传。出血严重时可输浓缩血小板,肾上腺皮质激素治疗,月经过多可口服避孕药控制月经量。疾病名称:δ-贮存池病英文名称:δ-storagepooldisease别名:δ-储存池病;...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病肝性卟啉病
...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍,以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点,肝性卟啉病可分为4型:急性间歇型、...
疾病遣传性疾病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
疾病脊髓性肌肉萎缩
...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑...
疾病;神经内科脊髓性肌萎缩症
...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病遗传性半透明丘疹性指端角化症
...传性点状角化症的变异。本病往往有家族史,属常染色体显性遗传,其发病也可能与摩擦、外伤等有关。疾病描述:1973年由Onwnkwe首先报告,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征。症状体征:常以手部对称或单发皮疹...
疾病;皮肤性病科交界性大疱性表皮松解症
...分为:①增生型营养不良型大疱性表皮松解症:常染色体显性遗传,有血性大疱,限发于四肢,尤其是四肢伸侧,愈后可留有粟丘疹,瘢痕则为增生型,常见甲萎缩。②隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症:婴儿期即见表皮下...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症
...同,引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。多发病于幼年,婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖为一种复合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺构成,分布在结缔组织的基质内,为软骨、角膜、血管壁和...
疾病;风湿免疫科皱折部网状色素异常
...一种表现。本病可有家族史,属有不同外显率的常染色体显性遗传。疾病描述:皱折部网状色素异常,该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,内脏不合并肿瘤。有人相...
疾病;皮肤性病科