控制胎儿性别防治伴性遗传
...体,准确率达74.7%,方法简单、安全,但不可靠。2.1.2性染色体检查通过羊水细胞或绒毛细胞培养,分析染色体核型,男性为46XY,女性为46XX。理论上准确率可达100%,但由于取材不易掌握,常造成母体污染,可出现假阴性结果。2....
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期结节性硬化症1例
...。 2讨论 结节性硬化症又称Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,基因定位在第9号染色体长臂上(9q34)。大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征。头颅CT可见脑室壁、皮质下、基底核等部位多发结节性...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2005年第3卷第10期;病例报告YAG激光治疗面部雀斑临床观察
雀斑是常染色体显性遗传性皮肤疾病,常在幼儿至学龄前发病,青春期增多,20岁左右停止发展,女性多于男性。雀斑的形状呈圆形或多角形,针尖至米粒大小,褐色,深浅不一,边缘不规则,彼此孤立不融合。多对称分布于面...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2005年第5卷第7期遗传性进行性听觉丧失家系分析
【关键词】常染色体显性遗传;家系;遗传性进行性听觉丧失 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期第二节 突变和选择
...来衡量。例如丹麦对软骨发育不全患者的调查,该病是常染色体显性遗传病,有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征。在108例患者中,共生育了27个儿女,而他们的正常同胞475人中共生育了582个子女,如以正常人的生育率...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础电离子联合磨削术治疗结节性硬化疗效观察
... 结节性硬化是一种少见遗传性皮肤病,属于单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良[1],张翠[2]报告1例多脏器受累,同时发现大脑、双肾有错构瘤样病灶。部分患者伴有癫痫、智障,多数患者仅以面部起结节皮...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2010年第7卷第16期结节病
...腺也受累及(Mikulicz综合症)。也可有结膜炎、角膜炎、视网膜炎及视神经损害,引起失明。(3)肺部损害肺脏受累较常见。X线检查为点状、条状或片状阴影。肺门淋巴结肿大。早期临床症状较轻,但丝检查却表现特别明显;...
求医问药;疾病手册;皮肤性病科第五节 临床表现
...期梅毒也可出现骨炎、骨膜炎、关节炎、虹膜睫状体炎、视网膜炎,并可累及神经系统,但无临床症状,称二期无临床症状神经梅毒。亦可出现梅毒性脑膜炎,脑血管及脑膜血管梅毒,出现头痛及相应的神经系统症状。 显发...
医源资料库;医源图书馆;教材类;基因诊断与性传播疾病强脉冲光治疗雀斑术后防晒效果影响远期疗效的临床观察
雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病,常在幼儿至学龄前发病,青春期增多,主要分布面、颊、手背等暴露部位。目前,强脉冲光是治疗雀斑安全、有效的治疗方法之一。由于雀斑皮肤黑素细胞内的酪氨酸酶活性增加,在日光、...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第10期常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
...日中华神经科杂志2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)为了探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。研究者对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组