Machado病
...据CAG重复长度及临床的研究提出新的分类方法:A型(青少年型):反射亢进及肌张力障碍,无本体感觉缺陷;C型(成年型):反射减弱及本体感觉缺陷,无肌张力障碍;B型(中间型):混合型,介于以上二者之间。主要症状和...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病马查多-约瑟夫病
...据CAG重复长度及临床的研究提出新的分类方法:A型(青少年型):反射亢进及肌张力障碍,无本体感觉缺陷;C型(成年型):反射减弱及本体感觉缺陷,无肌张力障碍;B型(中间型):混合型,介于以上二者之间。主要症状和...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动失调性多发性神经炎
...脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。本病幼儿、少年及青年人均可发病,常于20岁前后开始。疾病描述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力...
疾病;神经内科Machado-Joseph病
...据CAG重复长度及临床的研究提出新的分类方法:A型(青少年型):反射亢进及肌张力障碍,无本体感觉缺陷;C型(成年型):反射减弱及本体感觉缺陷,无肌张力障碍;B型(中间型):混合型,介于以上二者之间。主要症状和...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病牙周组织
...周炎:成人牙周炎(单纯性牙周炎、复合性牙周炎);青少年牙周炎(弥漫性、局限性);快速进展性牙周炎、青春前期牙周炎;伴有全身疾病的牙周炎(Down综合征、糖尿病型牙周炎)。牙龈炎是指一组发生于牙龈组织而不侵犯其...
口腔科;解剖学甘露糖苷过多症
...露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常肺并殖吸虫病
...背及大腿内侧。胸型:胸型肺并殖吸虫病多见于儿童与青少年。早期可有头痛、呕吐、脑膜刺激征和颅内高压表现,稍后有癫痫、幻视、感觉异常等定位症状。侵犯脊髓则有脊髓受压、下肢感觉、运动异常,尿潴留,截瘫等症状...
疾病甘露糖苷贮积症
...露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常沃纳综合征
...常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病,男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻的子代,尤以...
疾病;风湿免疫科副交感神经功能不足
...(八)流行性脑炎(epidemicencephalitis)起病急,多见于青少年,有发热、头痛、呕吐、嗜睡、昏厥、抽搐、脑膜刺激征及病理征,损害中脑动眼神经核时出现动眼神经麻痹症状。(九)多发性硬化(multiplesclerosis)多发生于20~40...
疾病