黏脂贮积症Ⅲ型
...影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查,检出性器官畸形,两性畸形等疾患,以便极早采取措施。(2)遗传咨询:遗传咨询(geneticcounselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲...
疾病;风湿免疫科骨膜发育不良
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良肾上腺性征异常症
...成过少,雄激素生成过多,雄激素过量,使女性胎儿的内生殖器和外生殖器畸形(男性化,假两性畸形)。男性胎儿的生殖器出生时正常,可出现假性早熟(阴茎过早发育,第二性征提前形成)。皮质激素过少的病征表现是多变...
疾病Peter异常眼
...的神经嵴细胞的分化不全,呈更典型的Axenfeld异常及Rieger综合征。彼得异常的临床表现:彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼𧿹趾及其他趾爪形趾矫正术
...脊髓灰质炎,创伤多为胫腓骨骨折后小腿后侧深筋膜间室综合征后遗症所致。脊柱闭合不全、脑瘫、原发性小脑疾病、关节挛缩症或严重的先天性马蹄内翻足病儿,也可发展为高弓足畸形。部分病儿找不到明确的原因,属特发性...
小儿外科手术;儿童足部畸形的手术;高弓足的手术;手术彼得异常
...的神经嵴细胞的分化不全,呈更典型的Axenfeld异常及Rieger综合征。彼得异常的临床表现:彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼大脑发育不全
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神发育不全
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神科;心理学与精神病学;疾病先天性胸腺发育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结...
疾病脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良