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CM1黑蒙性白痴
...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
食管闭锁
...先天性心脏病；主动脉弓畸形；所有引起新生儿呼吸窘迫综合征的病变；喉食管裂畸形；神经性吞咽困难；胃食管反流等。治疗方案必须明确先天性食管闭锁是危及生命的严重畸形，应早期手术治疗。1670年，Durston首次描述了先...
疾病；消化内科 -
alstroem 综合征
...有高尿酸血症及高叁酰甘油血症。本病征无多指畸形，或精神发育迟缓、智力低下等改变，是与其他病征不同之处。疾病病因本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。病理生理本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基...
疾病；儿科 -
CM1家族黑矇性白痴
...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
多趾切除术
...次于并指的常见畸形，常合并有并指畸形。它可能是某些综合征的部分畸形。多见拇指多指，其次小指多指。依据多指（趾）累及全部或部分手指。stelling将其分为3种类型：Ⅰ型：单纯多余的软组织块或称浮指。Ⅱ型：具有骨和...
手术 -
CM1神经节苷脂沉积症
...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
黏脂贮积症Ⅰ型
...能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发...
疾病；风湿免疫科 -
爱德华兹综合征
...：àidéhuázīzōnghézhēng英文：Edwardssyndrome疾病别名Edwards综合征,18-叁体综合征,trisomy18syndrome疾病代码ICD:Q91.3疾病分类儿科疾病概述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者...
疾病；儿科 -
CM1神经节苷脂贮积症
...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
新生儿惊厥
...惊厥常发生在分娩前分娩时和分娩后并常在伴有呼吸窘迫综合征的早产儿中发生。低血糖在糖尿病母亲的新生儿小于胎龄儿和有缺血缺氧及其他应激的新生儿中常见足月儿血糖＜40mg/dl(2.2mmol/L)低出生体重儿＜30mg/dl(1.7mmol/L)为低血...
疾病；妇产科