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Anderson-Fabry综合征
...异常，神经细胞和胶质细胞内无包涵体，但在自主神经的神经节细胞内可见有包涵体。法布里病的临床表现：法布里病儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Sweeley-Klionsky综合征
...异常，神经细胞和胶质细胞内无包涵体，但在自主神经的神经节细胞内可见有包涵体。法布里病的临床表现：法布里病儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性营养不良类脂沉积症
...异常，神经细胞和胶质细胞内无包涵体，但在自主神经的神经节细胞内可见有包涵体。法布里病的临床表现：法布里病儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
黏脂贮积症Ⅳ型
...体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内...
疾病；风湿免疫科 -
弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...异常，神经细胞和胶质细胞内无包涵体，但在自主神经的神经节细胞内可见有包涵体。法布里病的临床表现：法布里病儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
小儿低血糖症
拼音：xiǎoérdīxuètángzhèng疾病分类：儿科疾病概述：新生儿低血糖症一般指：足月儿出生3天内全血血糖1．67mmol／L（30mg／dl）；3天后＜2．2mmol／L（40mg／dl）；低体重儿出生3天内1．1mmol／L（20mg／dl）；1周后2．2mmol／L（40mg／dl...
疾病；儿科 -
糖原累积病
拼音：tángyuánlèijībìng概述：糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。治疗措施：治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，...
疾病 -
镇痛镇静药
...成人口服每次2.5～5mg，每天不超过10mg。市场上出售的治小儿搔痒和不安症的小儿宁，每片含异丁榛2.5mg，一般让小儿临睡前口服一片。谷维素能改善植物神经，使内分泌恢复平衡，市售每片含10mg，口服1～2片，每日2～3次，服一...
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维生素E 缺乏神经病
...)，改善免疫功能保护眼睛视觉(减少视网膜脂类过氧化物累积和晶状体循环)和延缓衰老过程(使脂褐质含量减少)有关。其次维生素E通过促进细胞核RNA更新蛋白质合成，从而促进某些酶蛋白合成。实验动物缺乏维生素E时出现氧化...
疾病；神经内科 -
盐酸左旋沙丁胺醇
...h/ml和1.7ng·h/ml，t1/2分别为3.3h和1.5h。成人及12岁以上儿童累积吸入左旋沙丁胺醇5mg（每次1.25mg，连用4天）或消旋沙丁胺醇10mg（每次2.5mg，连用4天）后，左旋沙丁胺醇的Cmax分别为4.5ng/ml和4.2ng/ml，Tmax均为0.2h，AUC分别为17.4ng·h/ml和1...