总胆固醇
...~230mg/dl)化验结果意义:(1)升高:原发性高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症、家族性混合型高胆固醇血症、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性...
化验及医学检查视盘炎
...道感染。临床表现:视力急剧下降,短期(2~5日)可至黑蒙,亦有视力减退不明显者。早期(1~2日)有前额疼痛,眼球及眼眶深部痛,眼球运动时有牵引痛。很少超过10~14日,否则诊断应重新考虑。1~4周内视力常开始恢复...
疾病反转录转座子
...转录病毒外,反转录转座子可以分成两类:一类是病毒超家族(viralsuperfamily),这类反转录转座子编码反转录酶或整合酶(integrases),能自主地进行转录,其转座的机制同反转录病毒相似,但不能像反转录病毒那样以独立感染的方式...
巨颌症
...音:jùhézhèng英文:cherubism概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变中度重复序列
...1000bp的单拷贝顺序间隔排列。拷贝数可达10万左右。如Alu家族,Hinf家族等属于这种类型的中度重复序列。(2)长分散片段(Longinterspersedrepeatedsegments,LINES)这类重复顺序的长度大于1000bp,平均长度为3500-5000bp,它们与平均长度为1...
克-雅病家族病史
...、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经输血传播。克-雅病家族病史(familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease)是指在家族或同居者中有人曾患有海绵状病毒性脑病者。
输血医学;健康征询致死性家族型失眠症
...èng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突变成天冬酰...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科家族性抗维生素D 佝偻病
拼音:jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病别名家族性低磷血症,抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,...
疾病;肾脏内科遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌...
疾病;妇产科甘油三脂
...mg/dl)。化验结果意义:(1)升高:原发性高甘油三酯血症、家族性高甘油三酯血症和家族性混合型高脂血症占0.5%~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白异常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化验及医学检查