Friedreich共济失调症
...以下部为重,接近延髓逐渐减轻。临床表现:好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。...
疾病家族性载脂蛋白B100缺陷症
...表2)。男女家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)者在儿童或青少年时期,LDL-胆固醇水平已有明显升高:但随着年龄的增长,血浆总胆固醇和LDL-C水平会继续升高。不过这种胆固醇升高的年龄效应在家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)者...
疾病;心血管内科;高脂血症多囊病
...囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。疾病名称...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形囊胞肾
...囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。疾病名称...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形多囊肾
...囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。疾病名称...
疾病Perlmann综合征
...囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。疾病名称...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形Potter(Ⅰ)综合征
...囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。疾病名称...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形肾脏良性多房性囊瘤
...囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。疾病名称...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形亨延顿病
...作,多见于儿童期发病患者,癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点,伴痴呆和家族史可提示正确诊断。2、遗传学检测是确诊的重要手段,可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常,CT和MRI检查常在确诊病例证...
疾病;神经内科双侧肾发育不全综合征
...囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性,常伴有其他畸形,产前后的死亡率高;成人家族型为显性遗传,常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤,故又称多囊病。疾病名称...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形