姚皮炎综合征
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病婴儿家族性弥漫性硬化
...先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致...
神经内科;脂类沉积病慢性肉芽肿病变异型
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合症
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合征
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病高免疫球蛋白E血症综合征
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病脂蛋白X
拼音:zhīdànbáiX英文名:lipoprotein-X别名:血清脂蛋白-X,LP-X正常值:乙醚提取测磷法:<100mg/L化验结果意义:升高:见于急性肝炎早期、肝癌、胆结石、原发性胆汁性肝硬化、梗阻性黄疸(尤其是肝外胆汁淤积性黄疸)、家族性卵...
化验及医学检查遗传性球形及椭圆形红细胞增多症
...;4.慢性溶血期间注意饮食营养,可给予叶酸,防止叶酸缺乏症。用药原则内科保守治疗,效果不佳者,合并有脾功能亢进者,可行脾切除术。辅助检查1.典型病例基本检查和可选检查专案即可确诊;2.在华南、西南地区少发生,...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...āntuōqīngméiquēfázhèng概述:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。诊断:(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血...
疾病喉水肿
...蟹、虾等易引起变应性喉水肿。2、遗传血管性患者血中C1脂酶抑制物(C1-INH)缺乏或功缺陷,为染色体显性遗传病,常反复作喉水肿。3、喉部急性感染、外伤、化学气体伤等亦能引起喉粘膜水肿。4、心脏病、肾炎、肝硬化、粘...
疾病;耳鼻喉科