宽β病
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性红细胞增多症
...性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病残粒移去障碍病
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症宽β脂蛋白病
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症肺胞结石病
...10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中,家族性占43.7%~62.3%;国内综合报道48例,有家族性34例,占70.8%。其中有的系近亲结婚。1967年,Oneill研究本病家族亲缘关系时,提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病Ⅲ型高脂蛋白血症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症甘油三脂
...mg/dl)。化验结果意义:(1)升高:原发性高甘油三酯血症、家族性高甘油三酯血症和家族性混合型高脂血症占0.5%~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白异常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏...
化验及医学检查肺胞小结石病
...10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中,家族性占43.7%~62.3%;国内综合报道48例,有家族性34例,占70.8%。其中有的系近亲结婚。1967年,Oneill研究本病家族亲缘关系时,提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病巨颌症
...音:jùhézhèng英文:cherubism概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变家族性多发性牙骨质瘤
概述:巨大牙骨质瘤(gigantiformcementoma)亦称家族性多发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变