骨膜发育不良
...种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良幼年型粒单核细胞白血病临床路径(2017年版)
...ìbāobáixuèbìnglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《幼年型粒单核细胞白血病临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生委办公...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径原发性骨脆症
...种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良肺囊性纤维化
...囊性肺纤维化(cysticpulmonaryfibrosis,CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见,每2500人中大约有1人受累,25人中有1人为携带者,其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变,胃肠道和...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病特发性尿钙增多症
...为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病,主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症,小分子蛋白尿和肾功能不全。本病又称为Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连...
疾病;肾脏内科脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良成骨不全
...种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病大舞蹈病
...然没有流行病学的调查资料,但报道的临床病例有100多个家族,分布在全国各地不同的民族,多数发病年龄在25~40岁,平均发病年龄在40岁,此病持续5~30年,平均14年。5%~10%的患者发病年龄在10~20岁,1%的患者发病年龄在儿...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...然没有流行病学的调查资料,但报道的临床病例有100多个家族,分布在全国各地不同的民族,多数发病年龄在25~40岁,平均发病年龄在40岁,此病持续5~30年,平均14年。5%~10%的患者发病年龄在10~20岁,1%的患者发病年龄在儿...
疾病亨廷顿舞蹈病
...然没有流行病学的调查资料,但报道的临床病例有100多个家族,分布在全国各地不同的民族,多数发病年龄在25~40岁,平均发病年龄在40岁,此病持续5~30年,平均14年。5%~10%的患者发病年龄在10~20岁,1%的患者发病年龄在儿...
疾病;神经内科;运动障碍疾病