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双侧肾发育不全综合征
...床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
先天性先天性肾囊肿瘤病
...床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...类固醇脱氢酶及C17羟基酶。根据缺乏酶的特殊功能，致使皮质醇或醛固酮的合成在不同阶段被阻滞，进而刺激垂体前叶分泌过量的ACTH，并促使肾上腺皮质的网状带增生肥大。在未被羟基酶作用而积聚的皮质素前驱物中间产物中...
手术 -
先天性肾上腺性征异常症的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...类固醇脱氢酶及C17羟基酶。根据缺乏酶的特殊功能，致使皮质醇或醛固酮的合成在不同阶段被阻滞，进而刺激垂体前叶分泌过量的ACTH，并促使肾上腺皮质的网状带增生肥大。在未被羟基酶作用而积聚的皮质素前驱物中间产物中...
手术 -
早产儿视网膜病变的眼部表现
...于出生时低体重的早产儿，尤其是有合并呼吸障碍症候群婴儿，婴儿常有大量的吸氧史，孕期越短，出生时体重越轻的早产儿发病率越高。2．医院科学用氧，会大大减少病变的几率，但即使是正常使用氧气，也不能排除早产儿...
疾病；眼科 -
外阴黑色棘皮症
...素血症(HA)、胰岛素抵抗(1R)和黑棘皮病，有家族性，常在婴儿期发病，有的有多毛和多囊卵巢，肢端肥大，阴蒂肥大和肌肉痉挛，黑棘皮病皮损常为弥漫性，成年期皮损发展较快，血中睾酮水平高。(2)耐胰岛素B型综合征发病较晚...
疾病；妇产科 -
促肾上腺皮质激素(ACTH)
....6pg/ml)。化验结果意义：(1)升高：①ACTH分泌增多而肾上腺皮质糖类激素分泌亦增多者：严重的应激反应(烧伤、手术、低血糖)、增生型肾上腺皮质增多症(垂体促肾上腺皮质激素细胞瘤)、异源ACTH分泌综合征、药物性(注射垂体后叶...
化验及医学检查 -
儿茶酚氨症
...上腺体积增大，肾上腺尾部和两翼均有髓质存在，髓质与皮质的体积比增大，髓质细胞增大，有时可见结节样改变，增生的肾上腺髓质与耆铬细胞瘤的显微结构相似，较少见。诊断检查：实验室检查：1、肾上腺髓质激素及其代...
疾病；泌尿外科 -
尿17-酮皮质类固醇(17-KS)
...果意义：增高：柯兴综合征，伴男性化症的先天性肾上腺皮质增生，部分女性化的肾上腺皮质肿瘤，睾丸间质细胞瘤，多毛症，多囊卵巢综合征，应用雄激素、糖皮质类固醇激素，ＡＣＴＨ或促性腺激素，性早熟男孩等。降低：...
化验及医学检查 -
毛细血管扩张性共济失调
...统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃，两腿分得很宽。继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射...
疾病；神经内科