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克拉贝病
...bbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
克拉伯病
...bbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
新生儿低血糖
...儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。低血糖持续或反复发作可引起严重的中枢神经病变，临床上出现智力低下、脑瘫等神经系统后遗症。低血糖原因：1.一过...
疾病；儿科 -
尼曼－匹克氏病
...内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。1.急性神经型（A型或婴儿型）为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、...
疾病 -
CM1 神经节苷脂贮积症
...症。症状体征1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：(1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早，...
疾病；风湿免疫科 -
老年性外阴萎缩
...养障碍所致外阴皮肤黏膜全部或部分出现不同程度的皮肤组织减少及功能障碍而发生的萎缩性变化。一般在50岁以后出现。表现为皮肤变薄干燥，弹性减低而松弛，表面出现皱褶，汗腺萎缩，汗液减少、皮脂腺分泌减少，毛发脱...
疾病；妇产科 -
面中线恶性组织细胞增生症
...hōngxiànèxìngzǔzhīxìbāozēngshēngzhèng疾病别名又称多形性组织细胞增生症疾病分类皮肤性病科疾病概述简称中线恶组，又称多形性组织细胞增生症，是最常见的面中线致死性淋巴增生性疾病。本病在亚洲及东南亚地区，例如中国...
疾病；皮肤性病科 -
婴儿骨皮质增生症
...érgǔpízhìzēngshēngzhèng概述：称Caffey病。是一种暂时性的婴儿骨皮质增生的疾患，在患骨邻近的肌肉及筋膜可能亦受累。诊断：本病的发病年龄在婴儿早期，诊断一般不难。但个别病例可以复发。此时患儿年龄已大，甚至可以延...
疾病 -
小儿急性上呼吸道感染
...至发生虚脱。（acetaminophen）对轻症咳嗽小儿，尤其是小婴儿，不宜给大量止咳的中西药品。2.局部治疗如有鼻炎，为了使呼吸道通畅，保证休息，应在进食及睡前滴鼻药，每日4～6次，每次每鼻孔2～3滴。婴儿忌用油剂滴鼻，恐...
疾病 -
半乳糖脑苷类脂沉积病
...bbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是...
神经内科；脂类沉积病；疾病