埃勒斯-当洛综合征
...也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变,其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变,其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变,其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变,其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...也无Ⅲ型胶原合成,因此认为可能是由于与Ⅲ型胶原相关基因异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)的改变,其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病细胞凋亡
...障碍。有人观察到在淋巴增生突变小鼠中观察到Fas编码的基因异常,不能翻译正常的Fas跨膜蛋白分子,如Fas异常,由其介导的凋亡机制也同时受阻,便造成淋巴细胞增殖性的自身免疫疾患。4)神经系统的退行性病变:目前知道...
生物学结肠息肉和息肉病
...肠道血吸虫和肠结核等,也见于结肠手术后吻合口部位。基因异常:家族性息肉的发生可能与第5对染色体长臂内一种被称为APC(adenomatouspolyposiscoli)的等位抑癌基因的功能丧失和缺如有关。正常情况下,该等位基因需要同时发...
普通外科;结肠疾病;疾病急淋
...的蛋白分子量也就有差别,因此用CML的探针就检测不到ALL基因异常改变。分子生物学异常的检测不仅可以佐证核型异常,且对急性白血病的诊断和治疗反应、生物学行为、预后判断、残留白血病检测也起着非常重要的作用(表7...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病ALL
...的蛋白分子量也就有差别,因此用CML的探针就检测不到ALL基因异常改变。分子生物学异常的检测不仅可以佐证核型异常,且对急性白血病的诊断和治疗反应、生物学行为、预后判断、残留白血病检测也起着非常重要的作用(表7...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病老年人尿崩症
...传,临床都在男性儿童发病。也有V2受体基因或aquaporinⅡ基因异常或为常染色体隐性遗传。(2)后天获得性:临床上许多疾病或者药物可影响肾小管功能发生肾性尿崩症,在原发性疾病治愈后尿崩症也随之消失,如低血钾、高血钙...
疾病;老年病科