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刘德培
...加州大学旧金山分校做博士后研究工作。刘德培长期从事基因表达调控、基因治疗与心血管疾病发病机制的研究。在基因表达调控与基因治疗研究中，发现β珠蛋白基因簇红系增强子HS2及其关键作用部位，建立BAC介导的α/β珠蛋...
人物百科；现代 -
miRNA
...miRNAs）是一种小的，类似于siRNA的分子，由高等真核生物基因组编码，miRNA通过和靶基因mRNA碱基配对引导沉默复合体（RISC）降解mRNA或阻碍其翻译。miRNAs在物种进化中相当保守，在植物、动物和真菌中发现的miRNAs只在特定的组织...
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microRNAs
...miRNAs）是一种小的，类似于siRNA的分子，由高等真核生物基因组编码，miRNA通过和靶基因mRNA碱基配对引导沉默复合体（RISC）降解mRNA或阻碍其翻译。miRNAs在物种进化中相当保守，在植物、动物和真菌中发现的miRNAs只在特定的组织...
生物学 -
伴随性状
...现，则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁（link-age），即两个基因座位同在一条染色体上；也可以是由于关联（association），即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形红...
基因 -
甲状腺激素不应症
...激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同，未来可采用基因治疗，目前常用方法有：抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
白化病
...缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。白化病属于罕见病，在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病...
词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
甲状腺激素抵抗综合症
...激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同，未来可采用基因治疗，目前常用方法有：抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
甲状腺激素不反应综合征
...激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同，未来可采用基因治疗，目前常用方法有：抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
甲状腺激素不敏感综合征
...激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同，未来可采用基因治疗，目前常用方法有：抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
脊髓小脑性共济失调
...分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索，SCA发病与种族有关，SCA1－2在意大利、英国多见，SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。症状体征：1、SCA共同症状体征是，30－40岁隐袭起病，缓慢进展，...
疾病；神经内科