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葡萄糖脑苷脂病
...险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂网状内皮细胞病
...险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂沉积病
...险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后...
疾病；神经内科 -
葡萄糖脑酰胺沉积病
...险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
苯酮尿症
...到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。疾病名称：苯丙酮尿症英文名称：phenylketonuria缩写：PKU别名：phenylalaninehydroxylasedeficiency；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯酮尿症分类：神经...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
神经病变性急性戈谢综合征
...险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
GBZ 53—2017 职业性急性甲醇中毒的诊断
...导致急性甲醇中毒时的阴离子间隙增加，为高阴离子间隙正常的血氯性代谢性酸中毒。在急性甲醇中毒患者，伴有阴离子间隙增高的轻度代谢性酸中毒，也应及早进行血液透析治疗，尽可能避免视力损害的发生。阴离子间隙正常...
词条；职业卫生；职业病诊断与处理；中毒；急性中毒；化学物中毒；有害气体中毒；诊断标准；中华人民共和国国家职业卫生标准 -
地中海贫血临床路径(2016年县级医院版)
...目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者，就会产生四种表现型：（1）α+基因与正常α基因携带者结合，α/β链合成比值基本正常...
临床路径；2016年版临床路径；县医院版临床路径 -
苯丙酮尿症
...到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。疾病名称：苯丙酮尿症英文名称：phenylketonuria缩写：PKU别名：phenylalaninehydroxylasedeficiency；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯酮尿症分类：神经...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病