基因检测仪成中国测序产业“卡脖子”环节
...基因检测技术大幅降低中国的出生缺陷率。首度聚焦唐氏综合症和粘多糖病、鱼鳞病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见遗传病。 由于对身体没有创伤,唐氏综合症的基因检测方法称为无创产前检测,这是目前最为成熟的基因...
医药经济;生物技术;技术要闻中企联手最大测序仪厂商基因产检降价
...是无创产前检测普及的前提,借此有机会使这项技术成为唐氏综合征等染色体病的产前“普筛”手段。无创产前检测(NIPT)是抽取孕妇的外周血,分离其中的游离DNA,用高通量基因测序技术分析每条染色体比例的变化,来判断...
医药经济;生物技术;技术要闻记忆与昼夜规律
...鼠不会记住任何东西。此项发现对学习与记忆疾病如唐氏综合症或阿尔茨海默病研究,存在一定的影响。有关结果发表在10月1日ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences上。记忆保持与一种称为γ-胺基丁酸(GABA)的化学物质数量有关,其...
行业资讯;临床快报;神经科发改委批复建设一批基因检测技术应用示范中心
...服务新模式。示范中心建成后,将在全省范围内推广唐氏综合症等遗传性疾病基因筛查。 目前,示范中心已纳入全省重大项目重点推进,总体进度顺利,部分业务已开始运行。成都依托博奥已开展系列先行先试,在全国率先...
医药经济;生物技术;技术要闻新型产前DNA检测能降低唐筛错误率
...结果是阳性的妈妈,你腹中的胎儿只有3.4%的概率患唐氏综合症。这些妈妈中几乎所有都会选择做羊膜刺穿术进行确认,带着羊膜刺穿有的流产风险和焦虑来仔细检查。而cfDNA检测结果只有47个呈阳性的结果,其中有38个是正确的...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组关于一次性使用眼科手术用刀等产品分类界定的通知
...洁精密手术器械,不作为医疗器械管理。 二十、唐氏综合症数据处理软件:用于对孕早期及孕中期测量的孕妇血清生化指标及孕妇年龄、孕周和体重等数据进行分析处理,用以评估胎儿患唐氏综合症、爱德华综合症和神经管...
医源资料库;医药卫生法规大全;药政类(药品、食品、器械);药品法规无创产前基因检测费用有望低于100美元
3月21日是世界唐氏综合征日。记者从在深圳举办的无创产前基因检测技术研究及临床应用专家研讨会获悉,截至3月18日,华大基因已与合作医疗机构共同完成100万例无创产前基因检测,第100万个用户是深圳的慕女士。目前国内无...
医药经济;生物技术;技术要闻科学家发现双面基因既可抗癌又致癌
...大学的罗杰·里夫斯领导的研究小组发现,患有类似人类唐氏综合征的疾病的实验鼠所携带的Ets2基因能够抑制肿瘤的产生。这一发现解决了一场持续多年的争论,即这种遗传性疾病是否具有防止癌症肿瘤产生的作用。 唐氏综...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...而增高[1]。近几年国外大人群筛查及研究发现,80%的唐氏综合征患儿发生在育龄夫妇[2]。我们的调研结果也支持上述结论。本文5例跟踪随访只有1例超过35岁,其余4例患儿为育龄妇女所生,最小为21岁,生育三体儿低龄化趋...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学双重身份引发染色体紊乱
...童都患有一定程度的染色体紊乱。当中绝大多数患有唐氏综合症(DownsSyndrome),或因为获得错误数量的性染色体而患有特纳综合征(Turner’ssyndrome)或克兰费尔特氏综合症(Klinefelter’ssyndrome)。唐氏综合症只发生在女性当中,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组