华大基因无创产前基因检测准确率99.9%
...息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征、18-三体即爱德华氏综合征、13-三体即帕陶氏综合征)的风险。我国是出生缺陷高发国家,据估计每年新增90万以上出生缺陷患儿,占出生总人口的比例高达5.6%。它...
医药经济;生物技术;技术要闻双重身份引发染色体紊乱
...ownsSyndrome),或因为获得错误数量的性染色体而患有特纳综合征(Turner’ssyndrome)或克兰费尔特氏综合症(Klinefelter’ssyndrome)。唐氏综合症只发生在女性当中,是因为两条X染色体中缺失了一条引起的。患有特纳综合征的女孩会...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组美中研究者合作开发出验血查胎儿缺陷新法
...产前诊断方法,可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。对于有必要接受染色体异常检查的孕妇,传统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法,大多在怀孕12周左右进行。这些介入性...
行业资讯;临床快报;妇科与产科陈竺和张亭栋获唐氏中医药发展奖
...中科院院士陈竺和哈尔滨医科大学教授张亭栋获颁第六届唐氏中医药发展奖中的中药研究奖。据介绍,陈竺和中国工程院院士陈赛娟等与张亭栋开展合作,研究砷剂治疗白血病的作用原理和临床效果。多年来,他们通过持续深入...
行业资讯;临床快报;中医临床快报外国科学家初步探明脑神经网络为何短路
...常,将导致脑神经网络“短路”。这项成果将对探究唐氏综合征(先天愚型)等脑神经疾病的病理有所帮助。 神经细胞由轴索和树突等部分组成,每个神经细胞拥有上万个树枝状的树突。树突跟别的神经细胞连接,形成庞大...
行业资讯;临床快报;神经科科学家初步探明脑神经网络为何“短路”
...常,将导致脑神经网络“短路”。这项成果将对探究唐氏综合征(先天愚型)等脑神经疾病的病理有所帮助。神经细胞由轴索和树突等部分组成,每个神经细胞拥有上万个树枝状的树突。树突跟别的神经细胞连接,形成庞大的神...
行业资讯;临床快报;神经科日本科学家发现8种与染色体数目异常相关的基因
...项成果可能有助于研究染色体数目异常引起的流产和唐氏综合征等疾病。 人类染色体共有23对,46条。46条染色体经过减数分裂平均分配到形成的精子或卵子中,受精后,染色体数目便恢复到46条。约95%的唐氏综...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组液态活检,“检”的是什么?
...的应用领域迅速增长。那么液态活检,检的是什么呢?1.唐氏综合症到目前为止,液态活检的主要商业应用在产前医学领域。从2011年开始,就有多家公司推出无创产前检测(简称NIPT),通过母亲血液对胎儿进行唐氏综合症筛查...
医药经济;生物技术;技术要闻我科学家发现大脑神经网络形成新机制
...很多影响认知的疾病,比如孤独症,精神发育迟缓,脆性综合征,唐氏综合征等都伴有神经元形态发育的异常。他们的这一研究发现GRK5具有促进神经元形态发育的新功能,证明GRK5是一个促进神经网络形成、调节脑学习记忆等功...
行业资讯;临床快报;神经科基因检测仪成中国测序产业“卡脖子”环节
...通过基因检测技术大幅降低中国的出生缺陷率。首度聚焦唐氏综合症和粘多糖病、鱼鳞病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见遗传病。 由于对身体没有创伤,唐氏综合症的基因检测方法称为无创产前检测,这是目前最为成熟的...
医药经济;生物技术;技术要闻