将珠三角致病基因率降到最低
...些疾病的基因,也可能就是父母亲给的疾病基因。比如说唐氏综合症,唐氏的DNA在胎儿血液里面占到了0.1%至0.3%。目前,华大的唐氏综合症检测准确率达到99.9%,如果能够在全市广泛推展这样的项目,深圳市将成为全世界第一个...
医药经济;生物技术;技术要闻专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...喘,肥胖等),染色体病(比如21三体,就是俗称的唐氏综合征)等。生物通:遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助?在您遇到的众多门诊案例中,您印象比较深刻的有哪些例子?余博士:遗传病我们...
医学教育;人物专访FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究
...KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三体综合征(Trisomy21syndrome)又称先天愚型或唐氏综合征。发病率占所有染色体疾病中的首位,是产前诊断中常见的疾病。约95%的病人为单纯性,3%~4%为易位型,其余为嵌合型...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期春雨医生牵手精准医疗开展无创产前检测服务
...域相结合,开展以“孕期无创产前DNA检测”为主的合作。唐氏筛查是胎儿21-三体综合症筛查的主要手段,其结果可以判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危的孕妇,以及35周岁以上的高龄孕妇需要通过羊水穿刺...
医药经济;生物技术;技术要闻让致病突变无处可逃
...嵌合突变会在几十种条件下发生。 在一些疾病如唐氏综合征中,相较于影响全身细胞的突变,嵌合突变产生的症状要轻一些。还有一些如大脑过分发育导致的巨脑畸形综合征,胚系突变总是致命的。根据一项最新研究,甚至...
医药经济;生物技术;技术要闻新型产前DNA检测能降低唐筛错误率
...测试。而在所有被研究的对象里,共有38个胎儿患有21-3体综合征,标准筛查中查出了30例,cfDNA则测出了全部38例。更惊人的是误报率,标准筛查误报阳性的有854个,cfDNA误报的只有9例,差距快到100倍了。如果你觉得上面的表述不...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组美绘制胎儿“基因蓝图”可检测其健康指数
...要一个针头插入羊膜囊,从而检测胎儿DNA,观察是否患有唐氏综合症和其它遗传性疾病。华盛顿大学研究小组成员雅各布-基特兹曼称,当前的产前测试还能够发现染色体异常,其中包括:胆囊纤维症、三体综合症、柯林菲特氏...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用
...色体不分离,造成21号染色体拷贝增加。迄今为止,唐氏综合征没有有效的治疗方法,只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。目前临床主要应用的产前筛查手段主要可分为两类:(1)血清学检查:主要包括AFP...
医药经济;生物技术;技术要闻记忆与昼夜规律
...则仓鼠不会记住任何东西。此项发现对学习与记忆疾病如唐氏综合症或阿尔茨海默病研究,存在一定的影响。有关结果发表在10月1日ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences上。记忆保持与一种称为γ-胺基丁酸(GABA)的化学物质数量有关...
行业资讯;临床快报;神经科定向深度测序技术让致病突变无处可逃
...常,嵌合突变会在几十种条件下发生。在一些疾病如唐氏综合征中,相较于影响全身细胞的突变,嵌合突变产生的症状要轻一些。还有一些如大脑过分发育导致的巨脑畸形综合征,胚系突变总是致命的。根据一项最新研究,甚至...
行业资讯;临床快报;待分类信息