骨干续连症
...,骨疣的生长依靠软骨帽的增殖。临床表现:病变重者,身材矮小,肢体不等长,患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬,形状不规则,不可推动的肿块,即骨疣,有轻度疼痛,有时因磨擦而其旁有滑囊形成,可伴炎...
疾病黏多糖贮积症Ⅰ型
...弯。各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状,身材矮小。疾病描述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天...
疾病;风湿免疫科颅咽管瘤
...是视交叉部位的受压更为多见,造成原发性视神经萎缩,导致视力减退甚至完全失明。由于肿瘤对视觉通路压迫部位的不同,临床上表现为不同的视野缺损,这种视野缺损多为不规则性,呈单眼性或双眼性。如一眼正常或失明,...
疾病儿童青少年生长迟缓食养指南(2023年版)
...中选用的食药物质为国家卫生健康委公布的既是食品又是药品的物品。食用方法可以参照《指南》中食养方的用法用量,有相应症状的儿童青少年可以食用至症状改善或消失。《指南》中的食养方是以8岁的学龄儿童为例,结合...
词条;营养学;食养指南;生长迟缓;食疗晶状体异位
...预防:防止眼球外伤,并积极处理眼部原发性疾病。相关药品:胱氨酸相关检查:胱氨酸
眼科疾病;白内障局灶性真皮发育不良
...病变。耳朵变形,耳软骨缺陷,可伴耳聋。约有1/3病例身材矮小,精神发育迟缓。此外,心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。疾病病因:尽管很多病例是散发的,由基因突变所引起,但有些病例有家族史,其家系谱呈X性联显...
疾病;皮肤性病科特发性尿钙增多症
...骨质疏松、骨折、畸形和维生素D缺乏病,少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等。疾病病因本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向,可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常,...
疾病;肾脏内科骨产道异常
...胎位异常:骨盆入口狭窄往往因头盆不称,胎头不易入盆导致胎位异常,如臀先露、肩先露。中骨盆狭窄影响已入盆的胎头内旋转,导致持续性枕横位、枕后位等。(3)估计头盆关系:正常情况下,部分初孕妇在预产期前2周,...
疾病矮小症
拼音:ǎixiǎozhèng英文:dwarfism矮小症的定义:身高低于同年龄同性别人群平均值两个标准差以上称为矮小症。矮小症的诊断:1.对怀疑矮小症患儿初步诊断的第一步即是确认儿童是否为真正意义上的低矮:身高低于同年龄同性别...
疾病肺动脉狭窄
...常合并Noonan综合征,表现为颈蹼、上睑下垂、眼距过宽、身材矮小及智力发育迟缓等。疾病病因:肺动脉狭窄约占先天性心脏病的10%~12%。可分为:①、肺动脉瓣狭窄。②、肺动脉漏斗部狭窄。③、肺动脉瓣上狭窄。④、肺...
疾病;心外科