CM1黑蒙性白痴
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常脑苷脂沉积病
...脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术,必要时,可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。国外近年来采用β-葡糖...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术,必要时,可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。国外近年来采用β-葡糖...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术,必要时,可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。国外近年来采用β-葡糖...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术,必要时,可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。国外近年来采用β-葡糖...
疾病;血液科;白细胞疾病CM1家族黑矇性白痴
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏多糖贮积症
...、关节活动受限、爪样手、肝脾大、疝、角膜浑浊、智力发育迟缓,常在少年时死亡。IS型较IH型进展慢,主要为关节僵硬及爪样手、心脏杂音、角膜薄翳。Ⅱ型:临床表现同IH型,但角膜清亮。Ⅲ型:面部及骨骼畸形较轻,但运...
疾病;风湿免疫科孤立性骨囊肿
...理论是囊肿壁系多种原始中胚层成分,因而认为囊肿源于发育障碍的肿瘤组织;或谓生长迅速的松质骨就可产生骨囊肿。有的作者认为,骨囊肿是部分骺板遭机械外力损害发生细胞间液循环阻断的结果。发病机制:骨囊肿的发病...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤维生素D缺乏性佝偻病
...肠道pH较低时,钙磷吸收较多。发病机理:钙磷代谢与骨发育VitD缺乏影响钙、磷吸收,可引起钙、磷代谢失常。钙、磷代谢除VitD外,体内尚有其它因素参与,相互影响和联系而发挥钙、磷代谢的正负反馈作用,以维持正常钙、...
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