特发性尿钙增多症
...,患者可发生关节痛、骨质疏松、骨折、畸形和维生素D缺乏病,少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等。疾病病因本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向,可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引...
疾病;肾脏内科戈登综合征
...醛固酮低下症、艾迪生病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗,导致肾钠丢失,血容量减低,使血浆肾素升高,同时肾小球滤过率降低。表2按血压水平对慢性高钾血症进行分类。根据肾小球滤过率、血浆肾素及醛固酮水...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病家族性自主神经失调症
...易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科血色素
...良好的稀释液必须能使血中所有的血红蛋白都转变为一种稳定的血红蛋白衍生物,以便能测出血中血红蛋白总量。氰化高铁血红蛋白法基本上具备了这个优点,它能使除了硫化血红蛋白(正常人血中极少)以外的所有血红蛋白都...
生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;化验及医学检查;临床血液检查;红细胞家族性自主神经机能异常
...易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病Turner综合征
...胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩...
疾病;染色体异常家族性高钾性高血压
...醛固酮低下症、艾迪生病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗,导致肾钠丢失,血容量减低,使血浆肾素升高,同时肾小球滤过率降低。表2按血压水平对慢性高钾血症进行分类。根据肾小球滤过率、血浆肾素及醛固酮水...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病血红蛋白
...良好的稀释液必须能使血中所有的血红蛋白都转变为一种稳定的血红蛋白衍生物,以便能测出血中血红蛋白总量。氰化高铁血红蛋白法基本上具备了这个优点,它能使除了硫化血红蛋白(正常人血中极少)以外的所有血红蛋白都...
生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;化验及医学检查;临床血液检查;红细胞家族性植物神经功能障碍症
...易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科糖原贮积病
...多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大。当成长为成人,可出现单...
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