破解“狼人”多毛之谜原是大量基因变异所致
...色体出现大量基因变异,这实际上是一种罕见的病症,叫先天性全身多毛症(CGHT)。张雪表示,目前全球一共报道有近百例“狼人”,他们全身96%以上面积覆盖着浓密的毛发,看上去非常像传说中的“狼人”。 先天性全身...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组液态活检,“检”的是什么?
...Bianchi报道,近四年在美国羊膜穿刺率下降了80%。2.罕见的先天性疾病NIPT还可揭示染色体之外的胎儿基因组,可鉴别出DNA片段的微小缺失(称为基因微缺失),这些基因微缺失可能导致罕见疾病,例如猫叫综合症。目前已有公司...
医药经济;生物技术;技术要闻Immunity:天然免疫力或可帮助抵御癌症发展
...或针对癌症的特殊性高效免疫力而言,我们发现,机体中先天性免疫力可以帮助调查机体危险信号的存在,比如癌症环境产生的信号等,以此来帮助我们开发可以抑制癌症发展的免疫疗法。利用缺失先天性免疫系统的小鼠进行研...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关眼睑缺损的修复
...床工作中为利于诊断和手术治疗,大致分类如下:(1)先天性和后天性两类,先天性缺损可发生在上下睑,单侧或双侧,常伴有眦角、泪道、眉等畸形或额骨和上颌骨缺损,视力正常或有障碍,后天性缺损多由于外伤或肿瘤切...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第1期复旦大学等发现导致先天性脊柱侧凸新机理
...先天性脊柱侧凸患者的基因组在特定区域内有大片段DNA的缺失,进一步的基因测序分析将缺失区域内的基因确认为致病基因。该发现不仅提示了该基因是迄今最重要的先天性脊柱侧凸致病基因,而且揭示其致病的复合遗传机理,...
行业资讯;临床快报;待分类信息血管束预构带软骨复合组织皮瓣的成活机制(Ⅰ)
...腹部带软骨的复合组织皮瓣4wk即可成活. 0 引言 先天性及创伤后组织缺损的修复与重建是整形外科的一个重要课题.尤其是器官的缺失,如先天性小耳畸形、外伤性耳缺损、洞穿性缺损的修复等则是皮瓣的首选适应证.早...
合作平台;医学论文;外科论文;整形外科学心房间隔缺损
【概述】心房间隔缺损是较常见的一种先天性心脏病。根据北京和上海的临床资料,在各种先天性心脏病中心房间隔缺损分别占24.6%和21.7%。本病较多见于女性,女与男之比为2∶1到4∶1。心房间隔缺损是由于胚胎期构成心房间...
求医问药;疾病手册;心脏外科9号染色体臂间倒位的遗传学分析
...共768例,包括自然流产、性发育不良、不育、智力低下、先天性畸形等患者。统计该人群体的inv(9)发生率,分析inv(9)是否与临床症状有相关关系。2结果768例染色体检查,检出inv(9)携带者7例。7例inv(9)携带者的简况见表1。表17例inv...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2007年第7卷第5期第二节 神经病综合征(三)
...性增生,但脑处无特殊改变,推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。 【临床表现】 2月~6岁起病,经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低,短促的痉挛,中度腱反射迟钝。症状进行性加重,最终发展成木僵,嗜睡...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学CuZnSOD基因缺失会增加血管超氧化物水平
...aheadofprint]2为验证单拷贝铜/锌超氧化物歧化酶(CuZnSOD)基因缺失会增加血管超氧化物水平,并导致老化引起的血管功能障碍,研究人员选择了年轻(7个月)和年老(22到24个月)杂合子CuZnSOD-缺陷(CuZnSOD(+/-))小鼠以及野生型(CuZnSOD(+/+))同窝...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组