严重联合免疫缺陷病
...良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无...
求医问药;疾病大全;其他严重联合免疫缺陷病
...良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科螺旋CT三维重建对脊柱裂的检测
...,占2.8%。伴尾骨发育不良1例,占0.9%。3讨论骨性椎弓的先天性不连续或缺如为脊柱裂(spinalbifida),多见于下腰椎和骶骨部。轻度脊柱裂椎板中线有透亮裂隙,重度脊柱裂椎板可垂直向下呈八字分开,椎弓根间距增宽,棘突消失...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第6期超声诊断先天性膈疝2例
【关键词】超声;诊断;先天性膈疝 1病历摘要 病例1:孕妇,37岁,孕2产1,已生育一健康男孩,13岁。胎儿超声测量:双顶径90.3mm,头围312.8mm,腹围280.6mm,股骨长67.4mm,羊水指数232mm。超声描述:胎头呈椭圆形,胎心搏动...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第6期多普勒超声心动图诊断孤立性左心室肌致密化不全伴憩室1例
...心室肌致密化不全是由于正常心内膜胚胎发育停止导致的先天性心肌病。胚胎早期心肌是由心肌纤维形成的肌小梁和深陷的小梁间隙交织成“海绵”状结构组成。此间隙与心室腔相通,血液通过小梁间隙供应心肌。此后胚胎发育...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期第二十六节 眼科病历
...无狭窄、阻塞。 4.眼球 ①是否存在,缺失者注明是先天性、手术性或外伤性无眼球。②大小、形状,位置(突出,内陷或偏斜),搏动。③有无运动障碍或震颤。 5.结膜 睑结膜 ①贫血或充血(弥漫性抑局限性)...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病例示范154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...论出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。目前我国出生缺陷的发生率约为13.7‰,其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常,染色体异常发...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学肾旋转不良的临床解剖特点及诊疗对策探讨
...tion;diagnosis;surgicaltherapy 肾旋转不良是泌尿外科少见的先天性异常,常伴有肾盂输尿管交界处引流不畅等功能异常。早期肾旋转不良多无症状,故早期就诊者少。本文总结分析了自2008年1月至2009年2月,我院经治的7例(9侧)肾旋...
医源资料库;在线期刊;局解手术学杂志;2010年第19卷第6期三尖瓣下移畸形
【概述】三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏畸形。1866年Ebstein首先报道一例,故亦称为Ebstein畸形。其发病率在先天性心脏病中占0.5~1%。【诊断】(一)X线检查表现典型病例可见右心房增大和右心室流出道移向上外方...
求医问药;疾病手册;心脏外科晶体异位和脱位
...晶体悬韧带悬挂于睫状体上,其轴与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶体悬韧带缺损或破裂,可引起悬挂力减弱,导致晶体异位(ectopialentis)或半脱位(subluxation);如果悬韧带发生完全断裂,可产生晶体完全...
求医问药;疾病手册;眼科