眼眶先天畸形
...骨缝过早愈合儿发生的头颅畸形所引起,或由于眶壁本身发育障碍形成眶壁缺损所致。疾病分类眼眶科症状和体征颅骨缝过早愈合引起的畸形以尖头畸形、颅面骨发育不全综合症为代表,在尖头畸形患者,眼眶不仅狭窄,且其顶...
智力低下
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
精神科;疾病先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病无汗性外胚叶发育不良
...st-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无...
疾病;皮肤性病科半椎体畸形
...半椎体畸形英文名称:deformityofhemivertebralbody分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病腰骶部畸形ICD号:Q79.9病因:病因不明。半椎体畸形的临床表现:临床症状特点:视畸形缺损的部位不同可引起以下脊柱畸形:(1)脊柱侧凸:...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形心瓣膜病
...vularvitiumoftheheart)是指心瓣膜受到各种致病因素损伤后或先天性发育异常所造成的器质性病变,表现为瓣膜口狭窄和(或)关闭不全。最后常导致心功能不全,引起全身血液循环障碍。心瓣膜病大多为风湿性心内膜炎、感染性心...
疾病Peter异常眼
...疾病构成始终存在争论。彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连,伴有浅前房,而有一些为...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼男性青春期发育延迟
...性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi综合征又称Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征,Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥...
疾病;内分泌科彼得异常
...疾病构成始终存在争论。彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。有些患眼可有中央部的角膜晶状体粘连,伴有浅前房,而有一些为...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼先天性胸腹裂孔疝
拼音:xiāntiānxìngxiōngfùlièkǒngshàn疾病别名先天性后外侧疝,Bochdalek裂孔疝,congenitalposterolateraldiaphragmatichernia疾病代码ICD:K44疾病分类胸外科疾病概述先天性胸腹裂孔疝(congenitalpleuroperitonealforamenhernia)是胚胎期膈肌的腰肋叁角部发...
疾病;胸外科