专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...原发性青光眼等,子代每胎风险为50%);和隐性遗传(如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者,子代每胎风险为25%);性连锁遗传(性别有关,如...
医学教育;人物专访老年退行性瓣膜病易被掩盖
...、乳头肌功能不全、腱索断裂以及感染性心内膜炎等,无先天性结缔组织异常和钙磷代谢异常疾病或病史。CT诊断灵敏性和特异性更高,可以检出某些超声心动图未能发现的早期病变。病理检查较少使用,主要用于尸检和术后切...
行业资讯;临床快报;心胸外科婴幼儿先天性心脏病患病率调查结果分析
【摘要】目的了解邹城市0~2岁儿童先天性心脏病(先心病)的患病率和严重程度,并给予干预。方法对全市辖区内2003~2005年出生的儿童进行调查,对心脏听诊异常的儿童进行初筛,同时对因先心病死亡儿童进行核实,对所有...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第3期孕妇碘营养水平与新生儿甲低筛查
... 新生儿甲低症的发病率:新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法。新生儿甲低症是目前世界各国广泛开展筛查的重要疾病之一,在碘缺乏严重的国家尤为重要。新生儿TSH水平是...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第3期第六节 胎儿宫内发育迟缓
...量轻;3、半数新生儿有畸形,危及生存;4、主要病因为先天性或染色体病变。 (二)外因性不匀称型胎儿宫内发育迟缓 早期妊娠胎儿发育正常,危害因素在妊娠中晚期发生作用,身高、头围不受影响,但体重轻,发育不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学第六节 胎儿宫内发育迟缓
...量轻;3、半数新生儿有畸形,危及生存;4、主要病因为先天性或染色体病变。 (二)外因性不匀称型胎儿宫内发育迟缓 早期妊娠胎儿发育正常,危害因素在妊娠中晚期发生作用,身高、头围不受影响,但体重轻,发育不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学第六节 胎儿宫内发育迟缓
...量轻;3、半数新生儿有畸形,危及生存;4、主要病因为先天性或染色体病变。 (二)外因性不匀称型胎儿宫内发育迟缓 早期妊娠胎儿发育正常,危害因素在妊娠中晚期发生作用,身高、头围不受影响,但体重轻,发育不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学精神发育迟滞遗传吗?
...神发育迟滞的遗传倾向很大。常见的遗传因素有遗传代谢异常、染色体畸变和颅脑畸型。人体中的蛋白质、氨基酸、脂类、糖类、核酸及胆红素等在体内的合成、代谢和转化,均受到酶的催化,染色体上的基因可由于各种不利因...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;心理障碍防治368问第三节 基因突变致酶活性异常
...有些遗传性代谢缺陷,在某一患者不只一种酶缺陷。例如先天性蔗糖不耐受症(congenitalsucroseintolerance),患者其异麦芽糖酶和蔗糖酶都缺乏,而枫糖尿症(maplesyrupurinedisease)病人体内则同时缺乏缬氨酸脱羧酶.亮氨酸脱羧酥酶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础单心室的心电图分析
单心室为紫绀型先天性心脏病,它是一种少见的先天性心脏畸形,常合并一种或几种心血管畸形,约占先天性心脏病中的1.5%,病死率较高。因此,对此类畸形应尽早确诊,以便能尽快得到手术治疗。现将笔者自2000年8月以来遇到...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第12期;其他