Sjogren-Larsson氏综合征
...鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性,并常有假性球...
疾病先天性小耳及外耳道闭锁
...疾病概述:先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生,系胚胎发育过程中第一,第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致,可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型:第一型:耳廓较正常为小,外耳道及鼓膜存在,...
疾病;耳鼻喉科先天性椎体畸形
拼音:xiāntiānxìngzhuītǐjīxíng概述:先天性椎体畸形系胚胎时椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。诊断:详细记录病人的身高,包括站高及坐高,胸背的旋转及侧凸程度,双下肢社经检查结果,是否合并其它畸形如先...
疾病DiGeorge综合征
...hēng英文:DiGeorgesyndrome疾病分类:皮肤性病科疾病概述:先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状...
疾病;皮肤性病科重型胶样婴儿
...其他类型的鱼鳞病相鉴别。临床特点:(1)是非大疱类先天性鱼鳞病中的最严重型;(2)皮肤于胚胎发育时即受累;(3)胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块;(4)双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容;...
疾病;皮肤性病科孤立肾、肾发育不全
...肾毒性药物。注意:1、无并发症者勿需治疗。2、如独肾先天性病变需外科手术时,应尽量保留足够的肾组织和肾功能,切勿误切孤立肾。3、如孤立肾的肾功能已严重受损,宜行透析治疗或肾移植治疗。相关出处:外科学第五版
疾病;泌尿外科黄体生成激素
...:见于中枢性性早熟、多囊性卵巢综合征、垂体性闭经、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、卵巢切除术后、妇女绝经期等。附注:(1)摄入氯米芬、螺内酯等药物、也可使黄体生成素测定结果升高;摄入地高辛、孕...
化验及医学检查;激素类测定;垂体激素测定黄体生成素
...:见于中枢性性早熟、多囊性卵巢综合征、垂体性闭经、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、卵巢切除术后、妇女绝经期等。附注:(1)摄入氯米芬、螺内酯等药物、也可使黄体生成素测定结果升高;摄入地高辛、孕...
化验及医学检查;激素类测定;垂体激素测定并指畸形
...英文:[医]symphysodactylia疾病分类:骨与创伤科疾病概述:先天性并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形,常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形...
疾病;骨与创伤科弱智
...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...