第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...交和Northernblot技术以及逆转录PCR(RT-PCR)技术。 二、先天性代谢缺陷病 (一)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶,使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学妊娠妇女红细胞参数200例分析
...的临床资料进行回顾性分析。结果200例妊娠妇女中,正常性贫血占5%,大细胞性贫血占4%,小细胞低色素性贫血占27%,总贫血率为36%。54例小细胞低色素性贫血的孕妇红细胞体积分布宽度(RDW)结果为(18.9±5.1)%,其余146例的RDW...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第8期先天梅毒4例误诊分析
...L、尿化验示蛋白(++)2例、ALT增高110U/L1例。误诊为:混合性贫血1例,新生儿细菌性肺炎伴心力衰竭1例,药疹1例,新生儿大疱性型表皮松弛症1例。2讨论 先天梅毒是胎儿从孕母获得的梅毒螺旋体病原体,于妊娠第四个月后,...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第10A期第十二章 孢子虫--第一节 疟原虫
...类型疟疾 如先天疟疾、婴幼儿疟疾、输血疟疾等。 先天性疟疾系因胎盘受损或在分娩过程中母体血污染胎儿伤口所致的产道感染引起的。胎儿出生后即见贫血、脾肿大,血中发现疟原虫。婴幼儿疟疾,表现逐渐起病,精神...
医源资料库;医源图书馆;教材类;人体寄生虫学第四节 胆红素代谢与黄疸
...未结合胆红素血症 肝前性 胆红形成过多 溶血性 ⒈先天性红细胞膜、酶或血红蛋白的遗传性缺陷等 ⒉获得性、物理因素:严重烫伤等 化学因素:氨基法、硝基苯等 生物因素:败血症、疟疾蛇毒等 免疫因素:...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学上海彭浦社区6个月和12个月婴儿贫血分析
...研究对象对象为彭浦社区常住足月产、无窒息史、无严重先天性疾患,于2005年7月~2006年8月自出生后2个月即在彭浦社区卫生服务中心正规体检者,且6个月和12个月均在本社区卫生服务中心验血常规。共158例,男87例,女71例。1.2...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第1期第二节 遗传病的预防
...畸形作用于发育中个体体细胞能产生畸形的物质称为致畸因子或致畸剂(teratogen)。致畸因子虽已提出过很多,但有足够证据而公认的致畸因子并不多,现列于表11-1。 一般在胚胎发育的第20-60天是对致畸因子的高度敏感期,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础小儿迟发型维生素K缺乏致颅内出血2例误诊分析
.../min,发育一般,反应极差,面色萎黄,口唇苍白,呈急性贫血外貌。前囟2cm×2cm,稍紧张。颈无抵抗,第一心音低纯,未闻及杂音。双肺呼吸音粗糙,可闻及痰鸣音,腹隆,肝右肋下2cm可及,质中等,觅食反射存在,握持反射存...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第1期其他哪些原因会引起维生素B12缺乏?
...于胃分泌盐酸过多,肠道内pH过低,可使回肠粘膜吸收内因子维生素B12复合物有困难。纠正胃酸分泌过多后能改进维生素B12的吸收。慢性胰腺病伴胰功能不全的少数病人也能引起维生素B12吸收障碍。放射性维生素B12吸收试验的...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问再生障碍性贫血发病原理是什么?
对于再生障碍性贫血发病原理,医学科学家经过研究探索,提出几种比较成熟的学说,主要有种子学说、土壤学说、虫子学说,以及体质或遗传因素。 (1)种子学说(造血干细胞缺乏或有缺陷) 研究发现,再障患者的骨髓增...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问