尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究
...移植,现术后2年,全身情况良好。可见尿素循环障碍是先天性高氨血症的主要原因,本组254例高氨血症中26例为尿素循环障碍所致,患儿临床表现复杂,以严重神经系统损害及肝损害为主。建议对于原因不明的脑病、肝病患儿进...
行业资讯;临床快报;小儿科替代PCR,RPA成为致病菌检测的得力工具
...PA技术被广泛用于结核杆菌、耐药菌MRSA、沙门氏菌等常见致病菌的检测。在临床诊断和食品安全方面,为人们提供了简单快速的实地筛查方案。RPA在临床诊断领域的应用艰难梭状芽孢杆菌(C.difficile)是一种会引起感染性腹泻的...
医药经济;生物技术;技术要闻婚前检查与优生
...大于异卵双生,亲缘关系越近发病率也越高。遗传病常为先天性,但先天性疾病不全都是遗传病,如母亲早孕感染风疹病毒使胎儿有先天性心脏病或耳聋等,但这不是遗传病,不会发生垂直传播。遗传病可以在后天才出现症状,...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第1期基因解读身体密码
...癌病人进行致病基因检测,可以确定疾病的病因是否由于基因突变引起的,确定乳腺癌病人是否是遗传病,对乳腺癌致病基因携带者家族成员进行基因检测,可以明确家族其他成员中致病基因的携带情况,并能够在发病前对乳腺...
医药经济;生物技术;技术要闻程京院士谈生物芯片检测技术:人类健康的侦察兵
...近4万人,其中半数以上为遗传性耳聋。人们发现,多种基因突变参与了该病的发病机制,与聋病相关的基因很多,需要检测的位点更多,传统的检测技术如测序往往价格昂贵,操作复杂。生物芯片具有集成化、高通量、快速简...
医药经济;生物技术;生物芯片国产科学仪器设备在食品质量安全检测中大有可为
...等厂家推出ICP和ICP-Ms,正着力于应用开发和示范推广。5致病菌检验和细菌鉴定的方法与仪器5.1食源性食品安全事件中,有40%以上是致病菌引发的,有十大类致病菌,每一类又分许多种,毒性和发病率差别很大,如大肠埃希菌中01...
医药经济;生物技术;技术要闻NIAID签署5100万美元研究合同构建免疫反应综合模型
...域,包括抗体和T细胞免疫系统。 研究人员将制造出基因突变老鼠,然后通过筛查,找出它们对几种病毒和细菌在先天性免疫和自适应免疫反应上出现的缺陷,接下来,研究小组将从系统层面研究因感染而触发的免疫系统信...
行业资讯;临床快报;免疫系统附属国妇婴成功运用基因技术阻断癌症遗传“魔咒”
...单细胞高通量测序联合核型定位技术,对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿,于2月28日在附属国际和平妇幼保健院诞生。患有甲状腺癌,此前接受过基因检测,将有50%的机会将致病基因遗传给下一代,而如今...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院第一节儿科病因特点
...的重要措施。怀孕之后,若不注意养胎护胎,也易于造成先天性疾病。诸如孕妇营养不足、饮食失节、情志失调、劳逸不当、感受外邪、接触污物、遭受外伤、房事不节、患有疾病、用药犯忌等等因素,都可能损伤胎儿。分娩时...
医源资料库;医源图书馆;教材类;中医儿科学;第三章 儿科临证概要基因诊断降低聋儿出生率
...美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现只有少数几个耳聋基因突变,即可导致相当一部分的遗传性耳聋,如由GJB2基因突变导致的耳聋,约占50%常染色体隐性遗传非综合征耳聋,20世纪90年代末期美国哈佛大学儿童医院等已将基...
行业资讯;临床快报;妇科与产科