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Rubinstein-Taybi氏综合征
...一种独立疾病。临床表现：特征为短粗拇指（趾）、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，...
疾病 -
后路截骨矫正先天性脊柱后凸
...在50°以内的仍可行脊柱后方融合术。后突顶部常为数个发育不全的椎体组成，且椎体间连接牢固，因此，头环股骨牵引或头环骨盆牵引方法对多数Ⅰ型病人不宜使用。截瘫系因脊髓受其前方的椎体压迫，一经牵引，脊髓更会向...
小儿外科手术；脊柱的手术；先天性脊柱后凸的手术；手术 -
先天性或发育性青光眼
...ngyǎn疾病分类：眼科疾病概述：先天性青光眼，是在胎儿发育过程中，前房角发育异常，小梁网-Schlemm管系统不能发挥有效的房水引流功能，而使眼压升高的一类青光眼。临床表现：1．畏光、流泪、眼睑痉挛是本病三大症状。新...
疾病；眼科 -
先天性支气管囊肿
...：先天性支气管囊肿(congenitalbronchialcysts)系先天性肺胚芽发育异常，部分支气管树停止发育，并与邻近正常气道组织分离。多数无症状，由常规胸部X线检查发现。若囊肿与支气管相连通则可出现呼吸道感染症状，如反复发热，咳...
疾病；呼吸内科 -
先天性喉下垂
...，喉部位置较高，位于枕骨基底下，以后逐渐下降。若因发育异常，喉位置过低，则下降后气管第1环位于胸骨上缘平面，或喉部位于胸骨之后，形成先天性喉下垂。喉镜检查，喉内各部并无变化。颈部触诊：环状软骨位置甚低...
疾病；耳鼻喉科 -
错合畸形
...各种突起的融合，多数应在胎儿早期完成，形成牙胚及上下颌骨的骨化中心等。如果此时发育障碍,引起的错合畸形和遗传因素所产生的等同，若有遗传因素参与，出生后则很难鉴别其实质性原因。(1)多生牙:来自牙列发育的起源...
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先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
...物中，以雄性激素为主，导致胎儿及婴幼儿的生殖器畸形发育及性征异常。此种病人约占肾上腺性征综合征的90%，其中尤以单纯性C21羟基酶缺乏为主致成的女性假两性畸形即占60%。当在女性幼儿期发生肾上腺皮质癌或腺瘤时，肿...
泌尿外科手术；肾上腺手术；肾上腺性腺综合征的手术治疗；手术 -
双侧先天性肾上腺皮质增生
...，在女性苗勒氏导管结构（即卵巢、子宫和阴道）将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者有尿道下裂和隐睾。肾上腺...
疾病 -
先天性胆道闭锁
...与宫内病毒感染，肝内肝小管炎症继发梗阻及先天性胆道发育畸形有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育，胆囊也可发生闭锁或发育不良。临床表现：常在生后1～3周出现黄疸，持续不退，并进行性加重。胎粪可呈...
疾病 -
腭裂
...翼内板、翼钩紧相连。腭裂患者的骨和软组织都较正常人发育不足。其原因，一是可能在腭突形成融合过程中，由于腭突间充质组织发育不足，使得腭突瘦小有关；二是两侧腭突未能在中线相融合后，缺乏正常人的腭中缝结构，...
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