发育性言语或语言障碍诊疗规范(2020年版)
...huòyǔyánzhàngàizhěnliáoguīfàn(2020niánbǎn)基本信息:《发育性言语或语言障碍诊疗规范(2020年版)》是《精神障碍诊疗规范(2020年版)》的一部分。《精神障碍诊疗规范(2020年版)》由国家卫生健康委办公厅于2020年11月23日...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍21-羟化酶缺乏症
...激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。病因和流行病学:21-OHD由位于染色体6p21.3...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病男性假两性畸形
...,没有卵巢,没有女性的内生殖器,而外生殖器似女性。青春期后也有女性第二性征的发育,但没有月经来潮。这是因为患者体内没有雄激素受体,雄激素发挥不了作用,使男性外生殖器向女性方面发展。这样的患者应作女性生...
疾病;妇产科神经纤维瘤病
...不一,边缘不整,不凸出皮面,好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值,全身和腋窝雀斑也是特征之一。(2)大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤,位于中线提示脊髓肿...
疾病;神经内科脆骨病
...在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良无排卵型功能失调性子宫出血
...或出血量不多但淋漓不止。重者甚至需切除子宫。多见于青春期及绝经过渡期妇女。主要表现是月经完全不规则,一般不伴有痛经。疾病描述功能失调性子宫出血简称功血。功能失调性子宫出血的定义是非全身及生殖系统的各种...
疾病;妇产科原发性骨脆症
...在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良弱智
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...
脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良大脑发育不全
...。通常,单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在,在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000~1/4000。苯丙酮尿尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯...