磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...ǎngùchúnxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病别名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族...
疾病;肾脏内科半乳糖血
...酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常...
生物学维生素K
...素。是一种由萘醌类化合物(具有叶绿醌生物活性的α,甲基-1,4-萘醌衍生物)组成的能促进血液凝固的脂溶性维生素。维生素K的理化性质:维生素K耐热、耐酸,为脂溶性维生素,不溶于水,但易被阳光和碱所破坏。(维生素K...
维生素类药;西药中毒;血液生化检查;血清维生素测定;营养学;维生素;脂溶性维生素;生物学;人体必需的营养素克-纳二氏综合征
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病组蛋白修饰
...同激活物如CBPöP300、PCAF实质上是体内的组蛋白乙酰基转移酶(HAT)。相反,HDAC参与组成转录共同抑制复合物,已发现的两个共同抑制复合物SIN3、Mi22NHRD(核小体重塑蛋白去乙酰基酶)都含有HDAC1、HDAC2。SIN3的组成为核心(HDAC1、HDAC2、RB...
crigler-najjar综合症
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病crigler-najjar综合征
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性高胆红素血症
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病