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地方性矮小病
...育可能与碘元素有关。其根据为：①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减，如散发性克汀病，其临床表现与地克病明显不同，地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著；②母亲整个妊娠期甲减（非缺碘原因），...
疾病；内分泌科；甲状腺疾病 -
家族性抗维生素D 佝偻病
...的1，25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。3.其他如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。治疗方案1.维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量，一般2万～10万U/d，或维生素D5万～20...
疾病；肾脏内科 -
幼年性透明蛋白纤维瘤病
...肥大，则考虑此病，进一步确诊，需要作病理检查。需与先天性全身性纤维瘤病、神经纤维瘤、齿龈纤维瘤鉴别。治疗方案：皮损多发，尚无满意疗法。相关出处：皮肤病学
疾病；皮肤性病科 -
骨质软化症与佝偻病
...骨的代谢转换率增加。在儿童，铅可干扰骨的发育而导致矮小症。铅和镉均为肾毒性重金属，阻滞肾1,25-（OH）2D3生成，导致骨质疏松或骨质软化症。一般晚期肾衰病人肾组织中的铝、铬、镉和锶均增多，骨中的铬/钙、铝/钙、锌...
疾病 -
佝偻病和骨质软化症
...骨的代谢转换率增加。在儿童，铅可干扰骨的发育而导致矮小症。铅和镉均为肾毒性重金属，阻滞肾1,25-（OH）2D3生成，导致骨质疏松或骨质软化症。一般晚期肾衰病人肾组织中的铝、铬、镉和锶均增多，骨中的铬/钙、铝/钙、锌...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。鉴别诊断在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。治疗方案无特殊疗法，以对症处理为主。并发症本病可并发精神症状，表现为攻击性和反...
疾病；风湿免疫科 -
先天性醛固酮增多症
...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
疾病；肾脏内科 -
多发性肾小管功能障碍综合征
...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
疾病；儿科 -
侏儒
...病名。是指以身材异常矮小，性征缺乏而智力发育正常为主要表现的疾病。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状：以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始，生长发育显著缓慢，身高一直低于同龄同性小儿之平均身高30%...
中医学；中医内科学；中医病名；中医诊断学 -
阵发性室上性心动过速临床路径（儿科）（2010年版）
...新疆生产建设兵团卫生局：我部组织有关专家研究制定了矮小症、病毒性心肌炎、川崎病、传染性单核细胞增多症、癫痫、1型糖尿病、急性肾小球肾炎、免疫性血小板减少性紫癜、原发性肾病综合征、自身免疫性溶血性贫血、...
临床路径；2010年版临床路径