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亨纳曼综合征
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
点状骨骺发育不良
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
亨纳曼氏综合征
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
杂色卟啉病
...性卟啉病（variegatedporphyria），又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发...
生物学；病毒；疾病 -
混合型卟啉病
...性卟啉病（variegatedporphyria），又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发...
疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病 -
Catel病
...asia）又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
先天性点状软骨发育不良
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
多发性外毛根鞘瘤
...性病科疾病概述多发性外毛根鞘瘤又称Cowden病。本病系常染色体显性遗传，多发生于20～40岁的成人，有面部多发性结节、口腔粘膜纤维瘤及肢体远端点状角化叁联征。诊断靠临床表现及组织病理检查，面部皮损在病理上应注意...
疾病；皮肤性病科 -
先天性肌强直
...强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病，AD遗传型多在婴儿期出现症状，如哭泣后眼不易睁开，学步时腿僵硬；AR遗传型发病年龄较迟，多在儿童期出...
疾病；神经内科 -
先天性钙化性软骨发育不良
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良