Kennedy病
...正常对照亦缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病橄榄-脑桥-小脑萎缩
...。橄榄体脑桥小脑萎缩的发病机制尚不完全清楚。有以下相关因素:生化异常、病毒感染、基因缺陷等。随病情发展,橄榄体脑桥小脑萎缩的并发症常见有晕厥,智能减退,思维缓慢,操作认识能力低下,运用及获得知识能力下...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病继发性系统性淀粉样变病
...AA蛋白)构成,与免疫球蛋白无关。其前体称血清淀粉样A相关蛋白(简称SSA蛋白),是一种α球蛋白,正常人血清内也有小量存在,AA蛋白构成SAA蛋白末端氨基部分,后者在巨噬细胞溶酶体内经蛋白水解而产生AA蛋白。各种慢性疾病,...
疾病;皮肤性病科Kugelberg-Welander病
...正常对照亦缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...正常对照亦缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病吉特林综合征
...;原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症分类:皮肤科与皮肤相关的免疫缺陷病原发性联合免疫缺陷病ICD号:D81.8吉特林综合征的病因:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病橄榄体脑桥小脑萎缩
...。橄榄体脑桥小脑萎缩的发病机制尚不完全清楚。有以下相关因素:生化异常、病毒感染、基因缺陷等。随病情发展,橄榄体脑桥小脑萎缩的并发症常见有晕厥,智能减退,思维缓慢,操作认识能力低下,运用及获得知识能力下...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病营养代谢疾病伴发的精神障碍
...神障碍。诊断检查:诊断:1.有营养代谢缺乏疾病病变的相关证据。如有烟酸、维生素B1和叶酸缺乏的营养不良史。2.有营养代谢缺乏导致相应功能异常的症状和体征。3.精神症状随营养代谢缺乏疾病症状的发展变化而变化。即精...
疾病;精神科ADE
概述:急性播散性脑脊髓炎(acutedisseminatedencephalomyelitis,ADE)系指继发于麻诊、风疹、水痘、天花等急性出疹性疾病,或预防接种后,因免疫机能障碍引起中枢神经系统内的脱髓鞘疾病,是广泛累及脑和脊髓白质的急性炎症性...
疾病;神经内科;中枢神经系统脱髓鞘疾病多发性硬化的眼部表现
...诊断检查根据临床即可诊断。治疗方案积极治疗原发病。相关出处眼科学第六版
疾病;眼科