第一批罕见病目录
...e62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Ly...
词条;罕见病喉水肿
...蟹、虾等易引起变应性喉水肿。2、遗传血管性患者血中C1脂酶抑制物(C1-INH)缺乏或功缺陷,为染色体显性遗传病,常反复作喉水肿。3、喉部急性感染、外伤、化学气体伤等亦能引起喉粘膜水肿。4、心脏病、肾炎、肝硬化、粘...
疾病;耳鼻喉科脂蛋白酶缺乏症
...的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症灯油藤子
...-香树脂醇(β-amyrin),β-谷甾醇(β-sitosterol),二乙酰基-苯甲酰基-烟酰基二氢沉香呋喃四醇(celapanigine),二乙酰基-糠酰基-烟酰基二氢沉香呋喃四醇(celapanine),5-苯甲酰基-4-乙酰基锥序南蛇藤呋喃四醇(malka-ngunin),1,6,8,12...
中医学;中药学;中药材Austin型幼儿脑硫脂病
...智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常红细胞乙酰胆碱脂酶
...méi英文:Erythrocyteacetylcholinesterase概述:红细胞乙酰胆碱脂酶(CHE)是细胞溶解酶体中的一种水解酶类。红细胞乙酰胆碱脂酶的医学检查:检查名称:红细胞乙酰胆碱脂酶分类:血液生化检查酶类测定红细胞乙酰胆碱脂酶的测定...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定Austin型异染性脑白质营养不良
...智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常红细胞磷酸甘油转化酶
...性贫血。MPGM缺乏目前还尚在研究探索之中。红细胞磷酸甘油转化酶的医学检查:检查名称:红细胞磷酸甘油转化酶分类:血液生化检查酶类测定红细胞磷酸甘油转化酶的测定原理:同分光光度计测定原理。试剂:柠檬酸(ACD)...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定心血管神经症
...程中,疼痛部位较固定,持续时间不超过15分钟,含硝酸甘油常可缓解。本症新前区痛有时与心绞痛难以鉴别。必要时可作运动心电图、201铊心肌显像等检查,也可作冠状动脉造影。2、甲状腺功能亢进症有甲状腺肿大、血管杂音...
疾病;心血管内科盲肠草
...-3β-ol)叶含:奥卡宁-4′-O-β-D-[6″-反-对-香豆酰基]-香豆糖甙[okanin-4′-O-β-D-(6″-trans-p-coumaroyl)-glucoside],奥卡宁-4′-O-β-D-[2″,4″,6″-三乙酰基]-葡萄糖甙[Okanin-4′-O-β-D-(2″,4″,6&Prim...
中医学;中药学;中药材