基底核钙化症
...因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄,正常人亦可出现,40岁以后出现钙斑者多考虑生理性,无临床意义,但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Austin型幼儿脑硫脂病
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常哈-斯二氏病
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;苍白球色素性退变综合征;哈-斯二氏病分类:神经内科运动障碍疾病ICD号:G25.8病因:苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亚临床型克汀病
...史,有明确病史者可除外地克病的诊断。3.先天愚型(Down综合征)这种病人没有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21叁体性,因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿...
疾病;内分泌科Austin型异染性脑白质营养不良
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Hallervorden-Spatz病
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;苍白球色素性退变综合征;哈-斯二氏病分类:神经内科运动障碍疾病ICD号:G25.8病因:苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Austin 型幼儿脑硫脂病
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。症状体征从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不...
疾病;风湿免疫科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适...
中华人民共和国卫生行业标准囊性肾病
...肾囊肿:①结节性硬化症(TuberousSclerosis);②VonHippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤);③Meckel综合征;④eune综合征;⑤zellweger综合征;⑥Ehlers-Danlos综合征;⑦Papillon-Ljage-Psaume综合征;⑧Edward综合征;⑨BOR综合征;⑩获得...
疾病;肾脏内科Crouzon综合征
拼音:Crouzonzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克鲁宗综合征(CrouzonSyndrome)是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群,常伴颅内压增高症。1921年Crouzon首先报道了此病,故称Crouzon综合征,又...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病