3-1有丝分裂和减数分裂

...现了有丝分裂（mitosis）和减数分裂（meiosis），为遗传的染色体学说提供了理论基础，遗传的染色体学说现在看来似乎比较简单，但在遗传学的发展上却是十分重要的一步，这种推理的准确性也堪为楷模。　　染色体学说是怎样...

胎儿畸形的超声诊断价值(附126例分析)

...全部胎儿经引产或者产后证实，少部分病例经病理检查或染色体检查。住院及门诊妊娠妇女22675例,孕12～40周,年龄19～43岁，平均25岁。发现胎儿畸形拍片记录、跟踪随访并进行回顾性对照分析。1.2方法使用日立GE400型超声诊断仪...

基因新技术：膀胱癌确诊提早半年

...观点已确立。长期的医学研究发现，人的3号、7号、17号染色体数目和位于9号染色体上的P16抑癌基因有密切关系。应用荧光原位杂交技术检测，如果发现两个或两个以上指标异常就可以判断癌变的可能性达96%—98%；如果一个指标...

888例遗传咨询者外周血染色体核型分析

针对染色体异常与不孕不育症、无精症、智力低下、原发闭经、不良孕产史等疾病的关系，我们对前来就诊的888例遗传咨询患者进行了常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析，共检...

《自然—方法学》年度方法：单细胞测序

...因组93%的高覆盖率，同时也能准确检测单个肿瘤细胞中的染色体拷贝数异常。2013年是单细胞基因组学突飞猛进的一年。由谢晓亮教授创建的北京大学生物动态光学成像中心（BIOPIC）在这一领域做出了重要贡献。2013年谢晓亮教授...

小剂量伊曲康甘苏吴卉唑与碘化钾治疗孢子丝菌病临床疗效观察

...史6例;其中淋巴管型17例，固定型12例，混合型9例。皮损数目除固定型外，余皆为多发，最多达10个。皮损分布在面部为15例，面部和上肢为5例，上肢7例，下肢为9例，下腹和下肢为2例。主要临床表现为脓疱，丘疹，结节，囊肿，...

日本唐氏综合征患儿15年来倍增

...的孕妇也在增多。唐氏综合征又称先天愚型，是胎儿21号染色体异常而导致的疾病。60%的胎儿会早期流产，而存活者有明显的智力发育迟滞、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形等症状。日本妇产科医学会每年都以全国约330家医...

首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生

...查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举...

遗传性疾病可排除在胚胎期

...，完成了植入遗传学诊断（PGD）的技术攻关，建立了胚胎染色体病和部分单基因疾病诊断的临床应用平台。该中心已对来自全国各地112对有出生染色体异常新生儿危险的高危夫妇，以及有单基因遗传病家系的夫妇实施了PGD诊断技...

基因複製數目的變化可能代表肺癌致癌基因

一项针对371个肺癌肿瘤的基因体检验指出，染色体片段的放大或是缺失在肿瘤细胞上是显著且常见的；这项研究针对NKX2-1基因放大，一种位于第14对染色体的基因，在美国、加拿大、与日本各地收集肺癌肿瘤样本进行分析。　　...