红细胞生成卟啉
...波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应,患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。发病机制:其血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有发现ALA合成酶活性增加,体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病糖原贮积病
...,血乳酸浓度不变。(3)肝脏或肌肉活检:用碘测定呈紫色反应,证实有界限糊精存在。也可作红细胞、白细胞加碘检测。(4)红细胞、白细胞淀粉α1,6-葡萄糖苷酶活性测定。4.Ⅳ型诊断依据患儿有肝硬化,肝脾肿大,黄疸和腹水...
疾病六烟酸肌醇酯
...烟酸缓和而持久,没有烟酸的颜面潮红和胃部不适等不良反应。并有溶栓、抗凝、抗脂肪肝、降低毛细血管脆性等作用。为人工合成的烟酸衍生物。能够调节血浆TG的水平,也能够降低TC,但作用不显著。烟酸肌醇吸收后在体内...
神经系统药物;脑血管扩张药物;西药中毒;心血管系统用药;调节血脂药;烟酸衍生物红细胞生成性尿卟啉病
...波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应,患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。发病机制:其血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有发现ALA合成酶活性增加,体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性光敏感性卟啉病
...波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应,患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。发病机制:其血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有发现ALA合成酶活性增加,体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应,患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。发病机制:其血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有发现ALA合成酶活性增加,体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应,患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。发病机制:其血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有发现ALA合成酶活性增加,体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病CM1 神经节苷脂贮积症
...。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低,自主运动少,腱反射活跃。抽风发作是其突出症状,而且出现较早,用解痉药物治疗无效。抽风、反复呼...
疾病;风湿免疫科老年霍奇金淋巴瘤
...淋巴组织结构全部或部分破坏。(2)呈现多种非肿瘤性反应性细胞成分,多为淋巴细胞,并可见浆细胞、嗜酸粒细胞、中性粒细胞、组织细胞、成纤维细胞及纤维组织。在多种反应性细胞成分背景中散在数量不等的典型RS细胞及...
老年病科;老年人血液系统疾病;老年人恶性淋巴瘤Azorean病
...入由突变的ataxin-3形成的核内包涵体。结果提示这种交互反应与ataxin-3的正常功能有关,MJD中可能存在HHR23功能异常蛋白。Isica等和Yasuhiro等比较了Machado-Joseph病患者6~12种组织的CAG重复序列发现不同组织的CAG重复数目存在差别,即...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病