先天性梅毒
...:儿科疾病概述:梅毒螺旋体易通过胎盘感染胎儿,导致先天性梅毒。胎儿期表现:先天性梅毒在胎儿期可表现为肝脏肿大,胎盘增厚,胎儿水肿,宫内生长迟缓,非免疫性溶血,早产,死胎等。出生后表现:早期先天性梅毒表...
疾病;儿科先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病腹内疝
...增大,以致大部小肠进入疝内,被包裹在后腹膜囊中。②先天性异常裂孔或间隙:肠系膜上有时可有先天性的缺损或裂孔,如先天性小肠系膜裂孔、横结肠系膜裂孔、网膜裂孔和阔韧带裂孔等,肠襻可以穿过此等裂孔形成内疝,...
疾病平足症
...现疲乏或疼痛症状的足扁平畸形。疾病描述:平足症是指先天性或姿态性导致足弓低平,足部软组织松驰,跟骨外翻等畸形。症状体征:平足症早期症状为踝关节前内侧疼痛,长时站立或步行加重,休息减轻,疼痛关节外民肿胀...
疾病;骨与创伤科胸段食管憩室切除术
...别名:胸段食道憩室切除术分类:胸外科/食管手术/食管先天性异常的手术治疗/先天性食管憩室的手术治疗ICD编码:42.3201概述:食管憩室为与食管腔相通覆盖上皮的盲袋。先天性食管憩室临床上较罕见。可能是食管重复的变异...
胸外科手术;食管手术;食管先天性异常的手术治疗;先天性食管憩室的手术治疗;手术层板状鱼鳞病
...科疾病概述:层板状鱼鳞病:此型以往曾称之为非水疱型先天性鱼鳞癣样红皮病,是一种较少见的角化性遗传病,为常染色体隐性遗传,父母多为近亲结婚。初发即发病,常常表现皮肤角化增厚,如蒙上一层棕黄色牛皮纸样的包...
疾病;皮肤性病科肺疝
...处突出到胸腔范围以外所形成的一种疾病,其发病原因与先天性发育异常和后天性损伤有关。先天性肺疝常伴有肋骨或脊椎畸形、腭裂、唇裂等先天性畸形,疝出部位包括颈部、纵隔、胸壁和膈肌,其中以颈部和胸壁最常见,症...
第一批罕见病目录
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病先天性十二指肠闭锁
...aofduodenum疾病代码:ICD:Q43疾病分类:普通外科疾病概述:先天性十二指肠闭锁(congenitalduodenalatresia)是胚胎时期,肠管空泡化不全所引致,属肠管发育障碍性疾病。本病多见于早产儿,其发生率尚无确切统计。十二指闭锁患儿的母...
疾病;普通外科弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...-克二氏综合征分类:肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号:N07.8流行病学:法布里病最早由Fabry(1898)报告,并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病