家族性良性血尿
...现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Peter异常眼
...青光眼ICD号:H40.8流行病学:大多数彼得异常患者有家族遗传史,常染色体隐性遗传或不规则显性遗传,也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因:彼得异常的病因尚不完全了解,但从组织病理学和电镜发现不...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼先天性面部外胚叶发育不良
...个综合征,两者表现有些相似,但临床特征彼此不同,其遗传方式也各异。症状体征:这两个综合征的共同表现是:在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性斑疹,圆或卵圆形,直径可达1cm,局部有色素过度增加...
疾病;皮肤性病科精神发育迟滞
...之前影响其发育的各种因素都有可能导致智力发育障碍,遗传因素和环境因素均是重要的原因。遗传因素:遗传因素包括单基因遗传疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遗传疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍彼得异常
...青光眼ICD号:H40.8流行病学:大多数彼得异常患者有家族遗传史,常染色体隐性遗传或不规则显性遗传,也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因:彼得异常的病因尚不完全了解,但从组织病理学和电镜发现不...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼埃可病毒疹
...相似。皮疹呈多形性,数量分布不定,多见风疹样红色斑丘疹,无痒感,消退后无色沉斑。常出现在面颈部、四肢、躯干,偶波及掌跖。约1/3埃可病毒感染的病人在疾病早期,可出现散在性粉红色斑疹,似风疹样发疹,初出现...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;细小核糖核酸病毒性皮肤病新生儿中毒性红斑
...反应,好发于躯干、面部、臀部,皮疹呈多形性,红斑、丘疹、脓疱及风团,形态和大小不一,外周血中嗜酸性细胞增多,约1天~3天可自行消退,最长不超过10天。疾病描述为新生儿一过性红斑,又称新生儿过敏性红斑、新生...
疾病;皮肤性病科巨细胞性组织细胞瘤
...性肉芽肿疾病,其基本特征为皮肤或黏膜有单发或多发性丘疹或结节,伴有关节病变,有时可合并全身或局部症状和体征,典型组织像为组织细胞和多核巨细胞浸润。多中心性网状组织细胞增生症见于成人,以女性居多,最早的...
疾病;风湿科;其他系统疾病引致的关节病全国出生缺陷综合防治方案
...病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。...
法规文件;出生缺陷后天性大疱性表皮松解
...IgG能引起皮肤水疱形成。获得性大疱性表皮松解病虽不是遗传性疾病,但确实有自身免疫的遗传素质,在美国的东南部黑人中,EBA和大疱性SLE患者均有高的HLA-DR2表型阳性率,这一结果也提示EBA和大疱性SLE在免疫遗传学上是有关...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病