血浆缬氨酸
...时之间为高峰,午夜时为低谷。氨基酸及其产物测定,对先天性或后天性代谢病的诊断有重要的意义。临床上测定血浆缬氨缬氨酸,要避免食物消化吸收后的影响,应在清晨空腹采血。标本溶血时不宜采用,以免由于红细胞中的...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定主动脉瓣疾病
拼音:zhǔdòngmàibànjíbìng概述:先天性主动脉瓣病变在幼儿时期可能无明显症状。一般主动脉瓣病变的常见症状为劳累后心悸、气急和心绞痛。在重度主动脉狭窄病例或主动脉瓣关闭不全病例,由于冠状动脉供血严重不足,心...
疾病骨纤维异样增殖症
...机制:骨纤维异样增殖症病因不明,有以下一些说法:①先天性骨发育异常:认为是发生在胚胎的组织错构,骨小梁发育异常为纤维组织代替。②骨形成障碍:骨小梁停留在编织骨阶段,而不能形成正常的骨小梁。③内分泌异常...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;瘤样病变糙皮病
拼音:cāopíbìng英文:pellagra[WS/T476—2015营养名词术语]糙皮病(pellagra)又称癞皮病、烟酸缺乏病(niacindeficiency),是指体内缺乏烟酸而引起的全身性疾病,典型症状为腹泻(diarrhea)、皮炎(dermatitis)和痴呆(dementia)。
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病喉气管裂
...喉气管食管裂(laryngotracheo-esophagealcleft,LTEC)系少见的先天性异常,由于杓状软骨的两侧原基未能融合及食管气管隔未能向尾端生长而造成。常并发其他畸形的发生率在50%左右,最常见的是食管闭锁及食管气管瘘。喉气管食管...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病CM1神经节苷脂沉积症
...族黑矇性白痴;CM1神经节苷脂沉积症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E75.1流行病学:CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因:遗传基因缺陷,病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常淀粉样变病和淀粉样关节病
...疱、色素沉着、结节及变硬的丘疹样改变等,有时酷似硬皮病或黏液性水肿;出血性水疱、苔藓样皮损、指甲萎缩、乳房病变、脱发和斑秃等也有报道。皮肤和黏膜的小血管内皮下淀粉样蛋白沉积,可导致毛细血管脆性增加和皮...
疾病先天性并指畸形
...āntiānxìngbìngzhǐjīxíng疾病分类:骨与创伤科疾病概述:先天性并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形,常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形...
疾病;骨与创伤科罕见病
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病结缔组织痣
...错构瘤,可单独存在,也可与其他疾病伴发,呈获得性或先天性。好发于躯干,最多见于腰骶部。皮损单发,但常多发,后者可呈带状排列。无特效疗法,一般不需治疗。疾病名称:结缔组织痣英文名称:connectivetissusnevus分类:...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤